Von Hippel-Lindau症候群と腎腫瘍：放射線診断と治療の選択肢。症例報告と文献レビュー

Von Hippel-Lindau syndrome and renal tumours: radiological diagnostic and treatment options. A case report and literature review.

• Audrius Untanas
• Mantas Trakymas
• Indrė Lekienė
• Rūta Briedienė

抄録

背景:

Von Hippel-Lindau病（VHL）は、36000～45000人の新生児のうち1人が診断されるまれな常染色体優性症候群で、患者の90％は65歳以前に臨床症状を呈しています。常染色体優性症候群に罹患した人は、いくつかの臓器またはそのシステムに腫瘍が発生するリスクが高くなります。最も一般的な腫瘍は、網膜または中枢神経系の血管芽細胞腫（60-80％）およびVHL関連の腎病変である。造影コンピュータ断層撮影（CECT）は、腎腫瘍の診断および特徴付けのためのゴールドスタンダードである。VHL症候群に起因する腎腫瘍に対する最良の治療法は、画像制御を必要とするネフロン温存治療法（凍結療法、ラジオ波、マイクロ波焼灼術）である。これらの革新的な治療法はすべて、腎透析を回避し、遠隔転移を防ぐことで生活の質を向上させることができるため、VHL患者にとって非常に重要な治療法です。

Background: Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal dominant syndrome diagnosed for 1 out of 36000-45000 newborns and 90% of the patients have a clinical manifestation before 65 years of age. Affected individuals have an increased risk of developing tumours in several organs or their systems. The most common tumours are retinal or central nervous system hemangioblastomas (60-80%) and VHL-associated renal lesions. Contrast-enhanced computer tomography (CECT) is the gold standard for the diagnosis and characterization of renal tumours. The best treatment option for VHL syndrome-caused renal tumours are nephron-sparing treatment techniques (cryotherapy, radiofrequency, or microwave ablation), which require imaging control. All these innovative treatment techniques are extremely important for VHL patients, because they increase the quality of life by staving off renal dialysis and preventing distant metastases.

ケースレポート:

症例は16歳女性で、超音波検査で多発性腎嚢胞を認め、臨床的にも分子的にもVon Hippel-Lindau症候群（VHL遺伝子欠失）と診断された。その後、過去11年間、複数の腎腫瘍を凍結切除し、造影MRIとCECTによるモニタリングを行ってきました。

Case report: Our case report presents a 16-year-old female with multiple renal cysts observed on ultrasound examination and clinically and molecularly diagnosed with Von Hippel-Lindau syndrome (deletion of the entire VHL gene). After that, for past 11 years multiple renal tumours were removed by cryoablation and patient monitoring on contrast-enhanced magnetic resonance (MRI) and CECT control scans was conducted.

結論:

アクティブな集学的な患者のフォローアップ、ルーチンの放射線検査、および正しい治療戦術は、VHL症候群に関連付けられている腎細胞癌や他の腫瘍の進行を制御することができ、時間に沿って正常な臓器機能を維持し、遠隔転移と致命的な疾患の転帰を防ぐ。

Conclusions: Active multidisciplinary patient follow-up, routine radiological examinations, and correct treatment tactics allow controlling the  progression of renal cell carcinoma and other tumours associated with VHL syndrome, maintaining a normal organ function for a long time, and preventing distant metastases and fatal disease outcomes.

フォンヒッペル-リンダウ症候群 IR INKST"Lu_172" NAVIKAI RADIOLOGIN"Lu_116" DIAGNOSTIKA IR GYDYMO GALIMYB"Lu_116"S KLINIKINIO ATVEJO ANALIZIZ"Lu_116"S KLINIKINIO ATVEJO ANALIZ"Lu_116"S LITERATŪROS APŽVALGA:

ヒッペル-リンダフォン（VHL）は、優性遺伝と常性遺伝の2つの染色体を持ち、その数は36000～45000であることがわかります。あなたの家族は，あなたの家族のために何をしたいですか？症状が悪化した場合には、その中心部にある神経系の血管芽細胞症（60-80％）が、VHLの治療を受けていない場合には、そのような症状を引き起こす可能性があります。肺活量測定のための断層検査（KT）では、印をつけた状態で診断することができます。VHLの損傷を受けた人は，あなたの治療を受けるために，あなたの治療を受けるために必要なものは何かを見つけることができます。Ｘ線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射する際には，放射線を照射しないようにする必要があります。あなたの研究室では、VHL治療のためにVHLを使用していますが、その際にはページャーを使用していないことを確認してください。また，私たちはあなたの携帯電話を使用していますが，私たちはあなたの携帯電話を使用しています。16畳のųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųųų。11回に分けて、11回目には、印鑑を持っている人のために印鑑を持っている人のために印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っている人のために、印鑑を持っています。多分野にまたがるこの分野の専門家は，放射線治療のために放射線治療を行うかどうか，あるいは放射線治療のために放射線治療を行うかどうか，あるいは放射線治療のために放射線治療を行うかどうか，あるいは放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうか，放射線治療のためにVHLを使用するかどうかVHL症候群, renoceliulinė karcinoma, krioabliacija.

VON HIPPEL-LINDAU SINDROMAS IR INKSTŲ NAVIKAI RADIOLOGINĖ DIAGNOSTIKA IR GYDYMO GALIMYBĖS KLINIKINIO ATVEJO ANALIZĖ IR MOKSLINĖS LITERATŪROS APŽVALGA: Santrauka Von Hippel-Lindau (VHL) yra retas dominantinis autosominis sindromas, diagnozuojamas 1 iš 36 000–45 000 naujagimių, kliniškai jis pasireiškia 90 % sergančiųjų sulaukus 65 metų. Šiuo sindromu sergantys asmenys turi didesnę navikų išsivystymo riziką keliuose organuose ar jų sistemose. Dažniausiai pasitaikantys navikai yra tinklainės ar centrinės nervų sistemos hemangioblastomos (60–80 %) ir su VHL susiję inkstų pažeidimai. Kompiuterinė tomografija (KT) yra auksinis diagnostikos standartas inkstų navikų atveju. Geriausias VHL sindromu sergančių pacientų inkstų navikų gydymo būdas yra nefronus tausojantys gydymo metodai (krioterapija, radiodažnuminė terapija arba mikrobangų abliacija), kuriems reikalinga radiologinių tyrimų kontrolė. Visi šie gydymo metodai yra labai svarbūs VHL sindromu sergantiems pacientams, nes pagerina jų gyvenimo kokybę, atitolindami inkstų dializę ir užkirsdami kelią tolimų metastazių atsiradimui. Aprašoma 16-metų pacientė, kuriai ultragarsinio tyrimo metu buvo pastebėtos kelios inkstų cistos, o genetiniais ir molekuliniais tyrimais buvo diagnozuotas Von Hippel-Lindau sindromas. Vėliau, per 11 metų, pacientei buvo diagnozuoti daugybiniai inkstų navikai, kurie buvo pašalinti taikant krioabliaciją, ligos kontrolei buvo atliekami kompiuterinės tomografijos (KT) ir magnetinio rezonanso (MRT) tyrimai. Multidisciplininis aktyvus paciento stebėjimas, radiologiniai tyrimai ir teisinga gydymo taktika leidžia kontroliuoti inkstų karcinomų ir kitų navikų, susijusių su VHL sindromu, progresavimą, ilgą laiką palaikyti normalią organų funkciją, užkirsti kelią tolimoms metastazėms ir mirtinų ligų, kurias gali sukelti VHL sindromas, baigtims. VHL sindromas, renoceliulinė karcinoma, krioabliacija.

© Lietuvos mokslų akademija, 2020.