無症候性巨大視床下部ハマルトマの出生前および出生後のMRイメージング

Pre- and postnatal MR imaging of an asymptomatic giant hypothalamic hamartoma.

• Alberto Cristobal
• Gregory Vorona
• Ann Ritter
• Susan Lanni
• Jacqueline Urbine

抄録

視床下部ハマルトマは、幼児期に最も頻繁に診断されるまれな腫瘍である。これらの病変は、1次元のいずれかで4cmを超える場合、巨大視床下部ハマルトマに分類される。これらの病変に関連する最も一般的な呈示症状は、思春期早発症、ゲル化性発作、および（あまり一般的ではないが）Pallister-Hall症候群などの症候群性疾患である。我々は、胎児の磁気共鳴イメージングによって胎児期に診断され、乳児期を通して追跡された無症状の巨大視床下部ハマルトーマのユニークなケースを提示します。この症例は、胎内で検出された頭蓋内病変の特異的な特性を評価し、出生前の正確な診断を支援するために、拡散強調イメージングを含む差分シーケンスを使用したマルチメトリック解析の有用性を実証している。

Hypothalamic hamartomas are rare tumors that are most often diagnosed in early childhood. These lesions are classified as giant hypothalamic hamartomas when they exceed 4 cm in any 1 dimension. The most common presenting symptoms associated with these lesions are precocious puberty, gelastic seizures, and (less commonly) syndromic conditions such as Pallister-Hall syndrome. We present a unique case of an asymptomatic giant hypothalamic hamartoma diagnosed prenatally by fetal magnetic resonance imaging and followed throughout infancy. This case demonstrates the utility of multimetric analysis using difference sequences, including diffuse-weighted imaging, to assess specific properties of intracranial lesions detected in utero and to aid in accurate diagnosis prior to birth.

© 2020 The Authors. Published by Elsevier Inc. on behalf of University of Washington.