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MYH2ミオパチー，新しい症例が劣性型の臨床と病理学的スペクトルを拡大している．
MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form.
PMID: 32578970 DOI: 10.1002/mgg3.1320.
抄録
背景:
遺伝性ミオシン筋症は、骨格ミオシン重鎖（MyHC）をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる、まれな筋障害の一群である。MyHCIIaはMYH2によってコードされ、速筋タイプ2Aおよび2Bの筋線維で発現している。MYH2変異は、縁のある液胞の存在および2A型筋線維の数およびサイズの減少によって特徴づけられる常染色体優性（AD）進行性ミオパチー、および2A型筋線維の完全な喪失によって特徴づけられる劣性の早期発症ミオパチーの原因となる。最近、ホモ接合性突然変異でありながら優性表現型を示す患者が報告されている。
BACKGROUND: Hereditary myosin myopathies are a group of rare muscle disorders, caused by mutations in genes encoding for skeletal myosin heavy chains (MyHCs). MyHCIIa is encoded by MYH2 and is expressed in fast type 2A and 2B muscle fibers. MYH2 mutations are responsible for an autosomal dominant (AD) progressive myopathy, characterized by the presence of rimmed vacuoles and by a reduction in the number and size of type 2A fibers, and a recessive early onset myopathy characterized by complete loss of type 2A fibers. Recently, a patient with a homozygous mutation but presenting a dominant phenotype has been reported.
方法:
この患者は徹底的に検査され、2回の筋生検が数年に渡って行われた。遺伝的原因を特定するために、NGSに続いてサンガーシークエンシングでの確認が使用されました。
METHODS: The patient was examined thoroughly and two muscle biopsies were performed through the years. NGS followed by confirmation in Sanger sequencing was used to identify the genetic cause.
結果:
遅発性眼瞼下垂、眼瞼下垂、びまん性筋力低下、およびADに典型的な病理組織学的特徴を有するが、劣性のMYH2遺伝子型を有する2例目の症例を報告する。
RESULTS: We describe the second case presenting with late-onset ophthalmoparesis, ptosis, diffuse muscle weakness, and histopathological features typical for AD forms but with a recessive MYH2 genotype.
結論:
この報告は、MYH2ミオパチーの臨床と遺伝学的スペクトルを拡大し、これらの非常に稀な疾患に対する認識を高めることに貢献しています。
CONCLUSION: This report contributes to expand the clinical and genetic spectrum of MYH2 myopathies and to increase the awareness of these very rare diseases.
© 2020 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals LLC.