圧縮音速の低下は、X-Linked Hypophosphatemic Rickets（XLH）における骨剛性の低下の指標となる

Decreased Compressional Sound Velocity Is an Indicator for Compromised Bone Stiffness in X-Linked Hypophosphatemic Rickets (XLH).

• Adalbert Raimann
• Sarah N Mehany
• Patricia Feil
• Michael Weber
• Peter Pietschmann
• Andrea Boni-Mikats
• Radka Klepochova
• Martin Krššák
• Gabriele Häusler
• Johannes Schneider
• Janina M Patsch
• Kay Raum

抄録

X-linked hypophosphatemia（XLH、OMIM #307800）という、遺伝子の変異によって引き起こされるリン酸塩代謝のまれな遺伝性疾患における双方向軸透過型（BDAT）超音波検査および高分解能末梢定量CT（HR-pQCT）の診断可能性を評価することを目的としました。 4.2～20.8歳のXLH患者8人を対象に、5.8～22.4歳の健康な対照群29人と比較して、非支配的な橈骨遠位部（頭部遠位部に対して33％）と左脛骨中央部（50％）のBDAT骨超音波検査を実施した。18人の対照群では、橈骨の測定のみが行われた。4人の患者と4人の対照群は、超橈骨と脛骨のHR-pQCTスキャンに参加することを選択した。 骨超音波検査は、4歳と若い患者と対照群で実施可能であった。BDAT超音波における最初に到達する信号（ν）の速度は、XLH患者では健康な対照群と比較して有意に低かった。橈骨では、XLH患者と対照群の平均νはそれぞれ3599±106と3866±142m/sであった（-6.9%;<0.001）。脛骨では、それぞれ3578±129、3762±124 m/sであった(-4.9%; = 0.006)。HR-pQCTでは、XLH患者の脛骨の海綿厚が高いことが示された(+16.7%; =0.021)。 定量的骨超音波検査では、若年のXLH患者の皮質骨の質が対照群と比較して有意に異なることが明らかになった。BDATのような放射線を使用しない技術を用いてXLH患者を定期的にモニタリングすることで、骨の質に関する貴重な情報が得られ、治療の最適化に貢献する可能性がある。さらなる研究が必要であり、この方法をXLH患者に安価で時間効率の良い方法として確立するためには、さらなる研究が必要である。

To assess the diagnostic potential of bidirectional axial transmission (BDAT) ultrasound, and high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT) in X-linked hypophosphatemia (XLH, OMIM #307800), a rare genetic disorder of phosphate metabolism caused by mutations in the gene. BDAT bone ultrasound was performed at the non-dominant distal radius (33% relative to distal head) and the central left tibia (50%) in eight XLH patients aged between 4.2 and 20.8 years and compared to twenty-nine healthy controls aged between 5.8 and 22.4 years. In eighteen controls, only radius measurements were performed. Four patients and four controls opted to participate in HR-pQCT scanning of the ultradistal radius and tibia. Bone ultrasound was feasible in patients and controls as young as 4 years of age. The velocity of the first arriving signal (ν) in BDAT ultrasound was significantly lower in XLH patients compared to healthy controls: In the radius, mean ν of XLH patients and controls was 3599 ± 106 and 3866 ± 142 m/s, respectively (-6.9%; < 0.001). In the tibia, it was 3578 ± 129 and 3762 ± 124 m/s, respectively (-4.9%; = 0.006). HR-pQCT showed a higher trabecular thickness in the tibia of XLH patients (+16.7%; = 0.021). Quantitative bone ultrasound revealed significant differences in cortical bone quality of young XLH patients as compared to controls. Regular monitoring of XLH patients by a radiation-free technology such as BDAT might provide valuable information on bone quality and contribute to the optimization of treatment. Further studies are needed to establish this affordable and time efficient method in the XLH patients.

Copyright © 2020 Raimann, Mehany, Feil, Weber, Pietschmann, Boni-Mikats, Klepochova, Krššák, Häusler, Schneider, Patsch and Raum.