45,X/46,XYモザイク性を有する外性器不一致の単色双生児

Monochorionic diamniotic twins of discordant external genitalia with 45,X/46,XY mosaicism.

• Ken Takahashi
• Taisuke Sato
• Miyuki Nishiyama
• Aiko Sasaki
• Kosuke Taniguchi
• Ohsuke Migita
• Seiji Wada
• Kenichiro Hata
• Haruhiko Sago

抄録

背景:

表現型の性別が不一致の45,X/46,XYモザイク性の単色双生児は極めて稀である。

BACKGROUND: Monozygotic twins with 45,X/46,XY mosaicism, discordant for phenotypic sex, are extremely rare.

方法:

本報告は、外性器の異なる一卵性双生児に45,X/46,XYモザイク症を発症した稀な症例の臨床所見について述べたものである。臍帯からDNAを採取し、一塩基多型（SNP）アレイ解析を行ったところ、両胎児の常染色体に同一のSNPが認められた。

METHODS: This report describes the clinical findings of a rare case of 45,X/46,XY mosaicism in monozygotic twins with different external genitalia. Single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis, performed by collecting DNA from each umbilical cord, showed identical SNPs in the autosomal chromosomes of both fetuses.

結果:

一卵性双生児を妊娠した37歳のプリミグラビダの絨毛膜絨毛のサンプリングで、45,X/46,XYの核型が明らかになった。中絶された胎児の剖検で、一方の胎児には陰茎と精巣が、もう一方の胎児には膣、子宮、卵巣が発見されたが、この胎児にも重度の嚢胞性吸湿症が認められた。XYプローブを用いた蛍光in situハイブリダイゼーション（XY-FISH）を用いて細胞数を測定すると、男性の胎児の内生殖器、肝臓、心臓、肺、副腎、骨髄、脊椎にそれぞれ20％と80％の45,X細胞が存在していることがわかりました。

RESULTS: Chorionic villus sampling of a 37-year-old primigravida carrying monozygotic twins revealed a 45,X/46,XY karyotype. Autopsy of the aborted fetuses revealed a penis and testes on one fetus and a vagina, uterus, and ovaries in the other fetus--which also had severe cystic hygroma. Cell counting using fluorescence in situ hybridization with XY probes (XY-FISH) showed 20% and 80% abundance of 45,X cells in the internal genitalia, liver, heart, lung, adrenal gland, bone marrow, and spine of the male and female fetuses, respectively.

結論:

これらの結果から、胎児は遺伝的に一卵性双生児であり、モザイクの程度が異なることから、性器の表現型が異なっている可能性が示唆された。

CONCLUSION: These results indicated that the fetuses were genetically monozygotic twins and their different degrees of mosaicism may have resulted in different genital phenotypes.

© 2020 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals LLC.