皮膚学的徴候から、セグメント状歯根顎部異形成症におけるモザイクACTBバリアントの発見につながる

Dermatological signs lead to discovery of mosaic ACTB variants in segmental odonto-maxillary dysplasia.

• S Polubothu
• D Abdin
• M Barysch
• A Thomas
• N Bulstrode
• R Evans
• L Solman
• J Obwegeser
• R C Hennekam
• L Weibel
• A Calder
• N Di Donato
• V A Kinsler

抄録

分節状歯顎部異形成（SOD）は、約60例が報告されている（2018年にレビューされている）、発生率が不明な稀な疾患である。出生時または小児期に同側の顔面徴候のコンステレーションを呈する。非進行性/緩徐に進行する軟部組織および/または骨の過成長または下成長（典型的には上顎後面に集中し、顔面の非対称性をもたらす）、歯列異常（歯の欠損または異常な歯列）、歯肉過形成または歯肉異常、口唇裂傷、多毛症、皮膚色素沈着および/または紅斑、皮膚陥凹および唇の色素沈着などがある。

Segmental odontomaxillary dysplasia (SOD) is a rare condition of unknown incidence, with approximately 60 cases reported (as reviewed in 2018) . It presents at birth or during childhood with a constellation of ipsilateral facial signs: non-progressive/slowly-progressive overgrowth or undergrowth of soft tissues and/or bones (typically centred on the posterior maxilla, and leading to facial asymmetry), dental anomalies (missing teeth or abnormal dentition), gingival hyperplasia or abnormal gingivae, commissural lip fissures, hypertrichosis, cutaneous hyperpigmentation and/or erythema, cutaneous depression, and lip hypopigmentation.

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