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A Case Report of Sporadic Adult Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (NIID) With Strokase-Like Onset
A Case Report of Sporadic Adult Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (NIID) With Stroke-Like Onset.
PMID: 32587570 PMCID: PMC7298109. DOI: 10.3389/fneur.2020.00530.
抄録
神経核内包疾患（NIID）は、まれな神経変性疾患である。NIIDの臨床症状は複雑であり、誤診されやすい。現在の知見によれば、この疾患は通常慢性的なものであり、急性の症例はほとんどありません。脳卒中様疾患はNIIDの中でも極めて稀なタイプである。 61歳の女性が突然の左肢脱力で当院に入院した。拡散磁気共鳴画像診断（MRI）では皮膚-髄節接合部に高い信号強度を示した．組織病理学的には，皮膚の汗腺細胞と脂肪細胞の核に好酸球性包接体を認めた．その後、脆弱性X染色体精神遅滞遺伝子1（）遺伝子の遺伝子解析を行ったところ、CGGリピート数は正常範囲内であり、脆弱性X関連振戦・失調症候群（FXTAS）を除外した。3週間の入院で病状は改善し、左肢筋力も回復した。3ヶ月後には症状はほぼ消失していた。 この症例はNIIDの強い臨床的異質性を示している。NIIDは急性片麻痺や脳卒中様発作として現れることがある。本症例はNIIDの診断と臨床的特徴の分類に新たな情報を提供するものである。
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disease. The clinical manifestations of NIID are complex and easily misdiagnosed. Based on the current knowledge of this disease, it is usually chronic, with almost no acute cases. Stroke-like disease is an extremely rare type of NIID. A 61-year-old woman was admitted to our hospital with sudden left limb weakness. Diffusion magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated high signal intensity in the skin-medullary junction area. Tissue pathology showed eosinophilic inclusions in the nuclei of the sweat gland cells and fat cells of the skin. Subsequent genetic analysis of the fragile X chromosome mental retardation gene 1 () gene showed that the CGG repeat number was in the normal range, excluding fragile X-related tremor/ataxia syndrome (FXTAS). After 3 weeks of hospitalization, the patient's condition improved, and the left limb muscle strength recovered. Her symptoms were almost completely diminished after 3 months. This case demonstrates the strong clinical heterogeneity of NIID. NIID can manifest as acute hemiplegia and a stroke-like attack. This case study provides new information for the diagnosis of NIID and the classification of the clinical characteristics.
Copyright © 2020 Lin, Jin, Yi, He, Lin, Wu and Zhang.