不妊男性におけるまれな不均衡なY;3転座の細胞遺伝学的および分子的検出。症例報告

Cytogenetic and molecular detection of a rare unbalanced Y;3 translocation in an infertile male: A case report.

• Shu Deng
• Hongguo Zhang
• Xiangyin Liu
• Fagui Yue
• Yuting Jiang
• Shibo Li
• Ruizhi Liu
• Qi Xi

抄録

序論:

Y-オートソーム転座を持つ不妊男性は、臨床ではほとんど報告されていない。ここでは、3世代に渡って受け継がれた稀なアンバランスなY;3転座を持つ重度の乏精子症男性を報告した。

INTRODUCTION: The infertile male individuals carrying the Y-autosome translocations are seldom reported in clinic. Herein, we described a severe oligozoospermic male with rare unbalanced Y;3 translocation transmitted through 3 generations.

患者の悩み:

33歳の中国人男性が10年間の一次不妊症の後、当センターの不妊相談のために紹介された。精液検査の結果、重度の乏精子症と診断された。

PATIENT CONCERNS: A 33-year-old Chinese male was referred for infertility consultation in our center after 10 years' primary infertility. He was diagnosed as severe oligozoospermia according to the semen analysis.

診断:

G-banding解析の結果、患者の核型は46, XY, add (3) (p26)であり、妻の核型は46, XXであった。染色体マイクロアレイ解析の結果、Yq11.223q11.23とYq12に3.81Mbと0.29Mbの重複が別々に確認された。無精子症因子(AZF)a、AZFb、AZFcには欠失は検出されなかった。蛍光in situハイブリダイゼーション解析により、性決定領域Y遺伝子の存在がさらに確認され、Yq12が染色体3(3p26)の末端短腕に転座していることが確認された。

DIAGNOSIS: G-banding analysis initially described the karyotype as 46, XY, add (3) (p26) for the patient, and his wife's karyotype was 46, XX. The chromosomal microarray analysis identified 3.81Mb and 0.29Mb duplications in Yq11.223q11.23 and Yq12, separately. No deletions were detected in azoospermia factors (AZF)a, AZFb and AZFc. Fluorescence in situ hybridization analysis further confirmed the existence of sex-determining region Y gene and verified that Yq12 was translocated to the terminal short arm of chromosome 3(3p26).

介入:

夫婦は子孫を得るために細胞質内精子注入を選択した。妻は細胞遺伝学的解析のために羊水穿刺を受けたが、膜の早発破裂により妊娠が中止された。

INTERVENTIONS: The couple chose intracytoplasmic sperm injection to get their offspring. The wife underwent amniocentesis for cytogenetic analysis but suffered termination of pregnancy due to premature rupture of membranes.

OUTCOMES:

患者の核型は最終的に46, X, der(3)t(Y;3)(q11.22;p26)と記載された。父親と流産した胎児の核型は患者と同じであった。

OUTCOMES: The karyotype of the patient was finally described as 46, X, der(3)t(Y;3)(q11.22;p26). His father and the aborted fetus showed the same karyotypes as the patient.

結論:

今回の研究は、Y染色体転座の核型とフェノタイプの相関関係をより豊かにしただけでなく、染色体のブレークポイントや関連領域を特定する上での分子遺伝学的手法の重要な役割を強化するものであった。

CONCLUSION: Our study not only enriched the karyotype-phenotype correlation of Y-autosome translocation, but also strengthened the critical roles of molecular genetic techniques in identifying the chromosomal breakpoints and regions involved.