腎管性アシドーシス。

Renal Tubular Acidosis.

• Arvind Bagga
• Aditi Sinha

抄録

腎尿細管アシドーシス（RTA）は、糸球体濾過率が維持されているにもかかわらず、純酸排泄能力が低く、持続的な高塩素血症代謝性アシドーシスを特徴とする疾患群である。RTAは、病態生理および臨床的・検査的特徴に基づいて、主に3つのタイプ（1、2および4）に分類される。ほとんどの患者は乳児期に多飲多尿、成長遅滞、くる病および/または低血圧を伴う原発性RTAを有する。診断には、アシドーシスの原因となりうる他の因子の除外を含めた慎重な評価が必要である。RTAの診断および特徴付けには、段階的に実施される様々な検査が有用である。遺伝的または後天的な要因は、焦点を絞った評価により、大多数の患者で決定することができる。管理にはアシドーシスおよび非選択性電解質血症の是正が含まれる；Fanconi症候群およびくる病を伴う近位RTA患者には、リン酸塩およびビタミンDの追加補給が必要である。

Renal tubular acidosis (RTA) comprises a group of disorders characterized by low capacity for net acid excretion and persistent hyperchloremic metabolic acidosis, despite preserved glomerular filtration rate. RTA are classified into chiefly three types (1, 2 and 4) based on pathophysiology and clinical and laboratory characteristics. Most patients have primary RTA that presents in infancy with polyuria, growth retardation, rickets and/or hypotonia. Diagnosis requires careful evaluation, including exclusion of other entities that can cause acidosis. A variety of tests, administered stepwise, are useful for the diagnosis and characterization of RTA. A genetic or acquired basis can be determined in majority of patients through focused evaluation. Management involves correction of acidosis and dyselectrolytemia; patients with proximal RTA with Fanconi syndrome and rickets require additional supplements of phosphate and vitamin D.