イタリアの小児患者の大規模コホートにおける多発性骨軟骨症の自然史

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Bone.2020 Jun;139:115499. S8756-3282(20)30279-9. doi: 10.1016/j.bone.2020.115499.Epub 2020-06-24.

イタリアの小児患者の大規模コホートにおける多発性骨軟骨症の自然史

The natural history of multiple osteochondromas in a large Italian cohort of pediatric patients.

Marina Mordenti
Fei Shih
Manila Boarini
Elena Pedrini
Maria Gnoli
Diego Antonioli
Morena Tremosini
Luca Sangiorgi

PMID: 32592948 DOI: 10.1016/j.bone.2020.115499.

抄録

重要性:

多発性骨軟骨腫は、まれな遺伝性の骨格疾患であり、骨格の発達過程で長い骨の成長板から生じる骨の突出が特徴である。この疾患は、身長の低下、奇形および機能的制限につながることが多い。多発性骨軟骨症の自然史や、小児や青年期の骨軟骨症の進化についての理解は限られている。

IMPORTANCE: Multiple osteochondromas is a rare hereditary skeletal disorder, characterized by bony protrusions arising from growth plates on long bones during skeletal development. The disorder frequently leads to diminished stature, deformities and functional limitations. Understanding of the natural history of multiple osteochondromas and its evolution in children and adolescents is limited.

目的:

多発性骨軟骨症の自然史に関する貴重な情報を提供し、治療法の推奨や骨軟骨症による障害の予防に役立てること。

OBJECTIVE: To provide valuable information on the natural history of multiple osteochondromas, to inform recommendations for treatment and prevent impairments caused by osteochondromas.

デザイン:

多発性骨軟骨症の小児を対象としたこのレトロスペクティブコホート研究には、最初の受診から最後のフォローアップ受診までに収集した患者の人口統計学的データと、36ヵ月以上にわたる疾患の進展に関する縦断的データが含まれている。

DESIGN: This retrospective cohort study in children with multiple osteochondromas includes longitudinal data collected from first to last follow-up visit for patient demographics, and over 36 months for disease evolution.

設定:

データは、ボローニャのIRCCS Istituto Ortopedico Rizzoliで2003年から2017年までに治療を受けた多発性骨軟骨症患者約1200人のデータを含むRegistry of Multiple Osteochondromasから収集した。

SETTING: Data were collected from the Registry of Multiple Osteochondromas, which includes data from circa 1200 patients with multiple osteochondromas treated from 2003 to 2017 at IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli in Bologna.

参加者:

複数の骨軟骨腫を有する18歳以下の患者で、書面によるインフォームドコンセントを提供し、12ヶ月以上のフォローアップ訪問で1回以上のデータを得た者。

PARTICIPANTS: Patients ≤18 years with multiple osteochondromas, who provided written informed consent and had data for ≥1 12-month follow-up visit.

主な成果および測定結果:

人口統計学的特徴、臨床的特徴、手術の発生率、および疾患の進展（進行または退行）を評価した。結果は、記述的統計、新しい臨床的特徴と手術の年率、およびKaplan-Meier推定値を用いて要約された。患者の身長はイタリアの成長チャートに従って評価した。

MAIN OUTCOME(S) AND MEASUREMENT(S): Demographics, clinical features, incidence of surgeries, and disease evolution (progression or regression) were assessed. Results were summarized using descriptive statistics, annual rates of new clinical features and surgeries, and Kaplan-Meier estimates. Patient height was evaluated following Italian growth charts.

結果:

これらの解析には158人の患者が含まれている。追跡期間中、80.4％の患者が新たな骨軟骨腫を発症し、57.6％の患者が新たな変形を発症し、23.4％の患者が新たな機能制限を発症した。新しい骨軟骨腫は12ヵ月目までに28.5％、24ヵ月目に39.9％、36ヵ月目に50％の患者が発症していた。ほとんどの新しい骨軟骨腫は若年層で発見されました；0～4歳の患者では、12、24、36ヶ月の追跡期間中に有意に高い数の病変が認められました。12ヵ月以内に1以上の新しい変形を認めた患者の全体的な発生率は17.7％で、年齢が上がるにつれて減少した（p=.023）。さらに、身長に関する分析では、13歳が身長の成長が遅い年齢であることが強調されている（p<.0005）。最後の追跡調査では、46.2％の患者で病状が進行し、7.6％の患者では退行（自然退行と手術）が認められました（p=.007）。

RESULTS: 158 patients were included in these analyses. Throughout follow-up, 80.4% of patients developed new osteochondromas, 57.6% developed new deformities, 23.4% developed new functional limitation(s). New osteochondroma(s) were developed by 28.5% patients by Month 12, 39.9% at Month 24, 50% at Month 36. Most new osteochondromas were detected in the younger population; patients aged 0-4 years underwent a significantly higher number of lesions within 12, 24 and 36 months of follow-up. The overall incidence of patients with ≥1 new deformity within 12 months was 17.7%, with incidences decreasing with increasing age (p = .023). In addition, the analyses on height highlight that 13 years is a cut off age for slow growth of the stature (p < .0005). At last follow-up visit, 46.2% of patients had disease progression, while regression (spontaneous and surgical) occurred in 7.6% (p = .007).

結論と関連性:

この自然史研究は、骨格形成期に多発性骨軟骨腫を有する患者の臨床的に関連する主要なデータを報告し、患者管理および治療的介入の開発のための洞察を提供するものである。

CONCLUSIONS AND RELEVANCE: This natural history study reports the main set of clinically relevant data for patients with multiple osteochondromas during skeletal development, providing insight for patient management and development of therapeutic interventions.