ビタミンD依存性くる病の診断と管理。

Diagnosis and Management of Vitamin D Dependent Rickets.

• Michael A Levine

抄録

ビタミンD依存性くる病」という用語は、活性型ビタミンDの適切な濃度を維持できない、または活性化されたビタミンDに十分に反応しないために、早期に発症するくる病を特徴とする遺伝性疾患の一群を示すものである。本レビューでは、ビタミンD依存性くる病の3つの形態の分子基盤について最新情報を提供し、罹患した患者の管理のための現在のプロトコルを要約している。

The term "vitamin D dependent rickets" describes a group of genetic disorders that are characterized by early-onset rickets due to the inability to maintain adequate concentrations of active forms of vitamin D or a failure to respond fully to activated vitamin D. Although the term is now admittedly a pathophysiological misnomer, there remains clinical relevance for its continued use, as patients have a lifelong "dependency" on administration of specialized regimens of vitamin D replacement. This review provides an update on the molecular bases for the three forms of vitamin D dependent rickets, and summarizes current protocols for management of affected subjects.

Copyright © 2020 Levine.