mitch: マルチオミクスおよび単細胞プロファイリングデータのためのマルチコントラストパスウェイエンリッチメント

mitch: multi-contrast pathway enrichment for multi-omics and single-cell profiling data.

• Antony Kaspi
• Mark Ziemann

抄録

背景:

遺伝子セットエンリッチメント解析による生物学的経路活性の推論は、臨床データやその他のオミックスデータの解釈に頻繁に使用されている。新しいオミックスプロファイリングアプローチの普及と、生成されるデータセットのサイズの増大に伴い、複数のコントラストを含む解析において遺伝子セットのエンリッチメントを実行し、可視化するためのツールが不足しています。

BACKGROUND: Inference of biological pathway activity via gene set enrichment analysis is frequently used in the interpretation of clinical and other omics data. With the proliferation of new omics profiling approaches and ever-growing size of data sets generated, there is a lack of tools available to perform and visualise gene set enrichments in analyses involving multiple contrasts.

結果:

これに対処するために、我々はマルチコントラスト遺伝子セットの濃縮度解析のためのRパッケージであるmitchを開発した。mitchは、ランク-MANOVA統計的アプローチを使用して、複数のコントラストで共同富化を示す遺伝子のセットを識別します。そのユニークな可視化機能により、最大20のコントラストにおける濃縮度の探索が可能である。マルチコントラストRNA発現プロファイリング、統合的マルチオミクス、ツールベンチマーク、シングルセルRNAシークエンシングなどのケーススタディを用いて、mitchの有用性を実証しています。シミュレーションデータを用いて、mitchはシングルコントラスト濃縮解析のための最新のツールと同等の精度を持ち、マルチコントラスト濃縮の同定においても優れた精度を持つことを示しています。

RESULTS: To address this, we developed mitch, an R package for multi-contrast gene set enrichment analysis. It uses a rank-MANOVA statistical approach to identify sets of genes that exhibit joint enrichment across multiple contrasts. Its unique visualisation features enable the exploration of enrichments in up to 20 contrasts. We demonstrate the utility of mitch with case studies spanning multi-contrast RNA expression profiling, integrative multi-omics, tool benchmarking and single-cell RNA sequencing. Using simulated data we show that mitch has similar accuracy to state of the art tools for single-contrast enrichment analysis, and superior accuracy in identifying multi-contrast enrichments.

結論:

mitchは、マルチコントラストオミックスデータにおける遺伝子セットの濃縮度を迅速かつ正確に同定し、可視化するための多目的ツールです。MitchはBioconductor ( https://bioconductor.org/packages/mitch )から入手可能です。

CONCLUSION: mitch is a versatile tool for rapidly and accurately identifying and visualising gene set enrichments in multi-contrast omics data. Mitch is available from Bioconductor ( https://bioconductor.org/packages/mitch ).