前眼窩前転・リモデリングの合併症としての眼瞼下垂症を伴うベア・スティーブンソン症候群

Beare-Stevenson Syndrome With Blepharoptosis as a Complication of Front-Orbital Advancement and Remodeling.

• Alexander Platt
• Curtis Budden
• Jaime Badilla
• Natashka Pollock
• Gorman Louie
• Vivek Mehta

抄録

Beare-Stevenson症候群（BSS）は、頭蓋骨棘、回旋カット、顔面奇形、生殖器異常を含む広範な先天奇形を特徴とする極めて稀な遺伝性疾患である。著者らは、生後7ヶ月の女性の1例を報告している。この症例は、眼窩前進展・改造手術（FOAR）の合併症として、眼瞼下垂症を発症し、その後、眼瞼下垂症を元に戻すために複数回の手術を必要とした。本症例は、FOAR手術の合併症としてBSSを発症した小児の眼瞼下垂症の矯正を行った最初の報告である。

Beare-Stevenson syndrome (BSS) is an extremely rare genetic disorder characterized by a broad range of congenital malformations including craniosynostosis, cutis gyrata, facial deformities, and abnormal genitalia. The authors report a case of a 7 month old female who developed a mechanical ptosis secondary to dermatochalasis as a complication of fronto-orbital advancement and remodeling (FOAR) surgery which subsequently required multiple lid surgeries to reverse ptosis. This is the first report of blepharoptosis correction in a child with BSS as a complication of FOAR.