日本語AIでPubMedを検索
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群または巣状分節状糸球体硬化症を有する韓国小児患者の遺伝学的研究
Genetic Study in Korean Pediatric Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome or Focal Segmental Glomerulosclerosis.
PMID: 32604935 DOI: 10.3390/jcm9062013.
抄録
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）は小児における末期腎疾患（ESRD）の主な原因の一つであり、その多くは巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）と関連している。SRNSまたはFSGSの50以上の単因性原因が同定されている。近年、小児のSRNS患者における突然変異検出率は約30％と報告されている。本研究では、韓国の小児SRNS/FSGS患者291人のコホートを対象に、遺伝子型とフェノタイプの相関を解析した。全体の変異検出率は43.6％（291例中127例）であった。原因遺伝子としては、「変異」が最も多く（23.6％）、次いで「変異」（9.4％）、「変異」（8.7％）、「変異」（7.1％）、「変異」（6.3％）の順であった。の変異は欧米諸国の研究コホートと比較して検出率が高く，変異は検出率が低かった．変異検出率は、先天性発症の患者、蛋白尿または慢性腎臓病/ESRDを呈した患者、ステロイド治療を受けていない患者で高かった。SRNS患者における遺伝子診断は、確定診断だけでなく、治療方針の決定や予後の予測に貴重な情報を提供する。したがって、さらなる遺伝子型-フェノタイプ相関研究が必要である。
Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is one of the major causes of end-stage renal disease (ESRD) in childhood and is mostly associated with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). More than 50 monogenic causes of SRNS or FSGS have been identified. Recently, the mutation detection rate in pediatric patients with SRNS has been reported to be approximately 30%. In this study, genotype-phenotype correlations in a cohort of 291 Korean pediatric patients with SRNS/FSGS were analyzed. The overall mutation detection rate was 43.6% (127 of 291 patients). was the most common causative gene (23.6%), followed by (9.4%), (8.7%), (7.1%), and (6.3%). Mutations in , , and were more frequently detected, and mutations in were less commonly detected in this cohort than in study cohorts from Western countries. The mutation detection rate was higher in patients with congenital onset, those who presented with proteinuria or chronic kidney disease/ESRD, and those who did not receive steroid treatment. Genetic diagnosis in patients with SRNS provides not only definitive diagnosis but also valuable information for decisions on treatment policy and prediction of prognosis. Therefore, further genotype-phenotype correlation studies are required.