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国際的なX-linked hypophosphataemia（XLH）登録（NCT03193476）：国際的な観察研究の根拠と説明。
The international X-linked hypophosphataemia (XLH) registry (NCT03193476): rationale for and description of an international, observational study.
PMID: 32605590 PMCID: PMC7329472. DOI: 10.1186/s13023-020-01434-4.
抄録
背景:
X-linked hypophosphataemia (XLH)は、まれな遺伝性の進行性で生涯続くリン酸塩消耗性疾患で、線維芽細胞増殖因子(FGF)23の濃度と活性が病的に上昇することで特徴づけられます。FGF23の活性が過剰になると、腎臓ではリン酸塩の排泄が増加し、腎尿細管リン酸塩輸送体のダウンレギュレーションにより、腸ではビタミンDの活性化が阻害されてリン酸塩の吸収が低下します。その結果、骨の成長とミネラル化の障害、低身長や不均衡な低身長、足のお辞儀、筋骨格系の疼痛、自然歯槽膿漏、くる病、骨軟化症などが生じる。小児患者と成人患者では、症状のスペクトルが異なる。この疾患の治療に携わる者は、しっかりとした病歴や人口統計学的データの欠如など、多くの課題に直面している。この多施設、国際的な希少疾患患者登録（XLH Registry）は、XLHのデータの少なさに対処し、将来の臨床現場に情報を提供するために設立されました。
BACKGROUND: X-linked hypophosphataemia (XLH) is a rare, hereditary, progressive and lifelong phosphate wasting disorder characterised by pathological elevations in fibroblast growth factor (FGF) 23 concentration and activity; XLH has an incidence of approximately 1 in 20-25,000 individuals. Excess FGF23 activity leads to increased phosphate excretion in the kidneys - mediated by downregulation of renal tubular phosphate transporters - and reduced phosphate absorption in the intestines - due to impaired vitamin D activation. This results in impaired bone growth and mineralisation, short and disproportionate stature, leg bowing, musculoskeletal pain, spontaneous dental abscesses, rickets, and osteomalacia. The spectrum of manifestations differs between paediatric and adult patients. Those involved in the treatment of this condition face many challenges, including a lack of robust natural history and demographic data. This multicentre, international, rare-disease patient registry (XLH Registry) was established to address the paucity of data in XLH and to help inform future clinical practice.
結果:
XLH レジストリは、（該当する場合には）診断、病勢進行歴、治療レジメン、家族歴などの標準的な診断およびモニタリングの実践データを収集します。XLHレジストリは、10年間で1200人の小児および成人のXLH患者を募集することを目標としており、この期間中にいくつかのデータ解析および査読付き出版物が作成されることが期待されています。ブブロスマブの承認後の安全性試験は、レジストリのスポンサーが販売許可を取得しており、その後のプロトコール修正により、XLHレジストリ内のサブ試験として実施される予定です。
RESULTS: The XLH Registry collects standard diagnostic and monitoring practice data, including (where applicable) diagnosis and disease progression history, treatment regimens and family history; the protocol does not mandate any interventions or clinical assessments. The XLH Registry aims to recruit 1200 paediatric and adult patients with XLH over 10 years, and several data analyses and peer-reviewed publications are expected to be generated throughout this period. A post-authorisation safety study for Bburosumab, for which the registry Sponsor is the marketing authorisation holder, will be nested as a sub-study within the XLH Registry via a subsequent protocol amendment.
結論:
この希少疾患患者登録で収集されたデータは、実際のエビデンスを統合してXLHの管理に情報を提供し、この稀な衰弱性疾患である患者の生活の質とケアの水準を向上させるために利用されます。
CONCLUSION: The data collected within this rare-disease patient registry will be utilised to synthesise real-world evidence to inform the management of XLH, to improve the quality of life and standard of care of patients living with this rare debilitating disease.