日本語AIでPubMedを検索
診断の手がかりとしてのMRI上の持続的な拡散制限を伴う深部白質病変：スフェロイドを有する遺伝性びまん性白質脳症を有するトルコの家族の神経画像診断と文献レビュー
Deep White Matter Lesions with Persistent Diffusion Restriction on MRI as a Diagnostic Clue: Neuroimaging of a Turkish Family with Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids and Literature Review.
PMID: 32606513 PMCID: PMC7313596. DOI: 10.4103/aian.AIAN_474_19.
抄録
背景:
遺伝性びまん性球状脳症（HDLS）は、1984年に初めて報告されたまれな疾患である。一般に、成人期に認知症、運動障害、錐体外路異常、てんかんを呈する。確定診断は脳生検で行われる。神経画像診断では、従来の磁気共鳴画像診断では、主に前頭葉、胼胝、皮質脊髄路に集中性の白質病変が認められている。拡散制限が認められた報告はごく少数であり、さらに、画像診断マーカーとして拡散制限の病巣が持続していることが強調されている報告は稀であった。
Background: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS), first described in 1984 is a rare disorder. Generally, it presents at adulthood with dementia, motor impairment, extrapyramidal abnormalities, and epilepsy. Definitive diagnosis is made by brain biopsy. Neuroimaging studies have revealed confluent white matter lesions predominantly in the frontal lobes, corpus callosum, and corticospinal tracts on conventional magnetic resonance imaging. Only a few reports showed diffusion restriction in the cerebral white matter; furthermore, rarer reports emphasized persistent foci of diffusion restriction as a diagnostic imaging marker.
目的:
ここでは、4人の罹患者を含む3世代18人からなる、生検で証明されたトルコのHDLS血統を初めて明らかにすることを目的としている。
Objective: Herein, we have aimed to illustrate the first biopsy-proven Turkish HDLS pedigree consisting of 18 persons in 3 generations which contained 4 affected individuals.
材料と方法:
HDLSの血統書に記載されている4人の個体（2人の罹患患者（患者III-1および患者III-2）および2人の未罹患個体（患者II-4および患者III-5））を、1.5テスラ（T）スキャナを用いた従来のMRIおよび拡散強調画像法（DWI）で調査した。4人全員を神経学的検査とMini-Mental State Examinationで評価した。脳生検は患者III-2に実施した。最後に、HDLS患者の病理学的調査と神経画像研究を含む広範な文献レビューを行った。
Materials and Methods: Four individuals in the pedigree of HDLS [two affected patients (patient III-1 and patient III-2) and two unaffected individuals (patient II-4 and patient III-5)] were investigated with conventional MRI and Diffusion-weighted imaging (DWI) using 1.5 Tesla (T) scanner. All four individuals were evaluated via neurological examinations and Mini-Mental State Examination. Brain biopsy study was performed on patient III-2. Finally, an extensive literature review involving pathology investigations and neuroimaging studies of HDLS patients was conducted.
結果:
2名の患者のDWI検査では、持続的な拡散制限を伴う深部白質病変が認められた。コンピュータ断層撮影では、病変部に穿孔性の鉱物化が認められた。III-2例の生検標本では、HDLSに典型的な軸索スフェロイドが認められた。
Results: DWIs of two investigated patients showed deep white matter lesions with persistent diffusion restriction. Computed tomography imaging showed punctate mineralization in the lesions. Biopsy specimens of patient III-2 demonstrated axonal spheroids which were typical for HDLS.
結論:
今回の血統と文献の紹介により、未診断の成人発症家族性白質脳症患者、特にMRIで前頭白質と中頭葉中心部に拡散制限と鉱化の病巣を認めた患者では、HDSLを第一選択の鑑別診断とすることを提案した。最後に、深部白質病変における拡散制限の持続は、HDLSの神経画像診断上の重要なサインとして留意すべきであると考えた。
Conclusions: Via the presentation of our pedigree and literature review, we suggest HDSL as a first-line differential diagnosis in patients with undiagnosed adult-onset familial leukoencephalopathy, in particular, those with MRI lesions of frontal white matter and centrum semiovale associated with foci of diffusion restriction and mineralization. Finally, we think that the persistence of the diffusion restriction in deep white matter lesions should be kept in mind as a crucial neuroimaging sign for HDLS.
Copyright: © 2006 - 2020 Annals of Indian Academy of Neurology.