希少な多発性内分泌新生物1型の包括的治療：1例の報告

Comprehensive treatment of rare multiple endocrine neoplasia type 1: A case report.

• Chen-Hui Ma
• Huai-Bin Guo
• Xin-Yan Pan
• Wan-Xing Zhang

抄録

背景:

多発性内分泌新生物1型（MEN1）は、遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。副甲状腺機能亢進症を特徴とし、膵臓、下垂体前部、十二指腸、副腎を侵す。ここでは、最初に胸腺カルチノイド、原発性副甲状腺機能亢進症とプロラクチノーマ、そして10年後に膵臓神経内分泌腫瘍を発症したMEN1の40歳男性患者を報告する。

BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare hereditary disorder caused by mutations of the gene. It is characterized by hyperparathyroidism and involves the pancreas, anterior pituitary, duodenum, and adrenal gland. Here, we report a 40-year-old male patient with MEN1 who first manifested as thymic carcinoid, then primary hyperparathyroidism and prolactinoma, and a decade later pancreatic neuroendocrine tumor.

症例概要:

この患者は10年前に胸腺カルチノイドのために胸腺切除術を受け、2年前にプロラクチノーマ切除術を受けた。彼の妹はプロラクチノーマに苦しんでいた。両親は無月経、乳汁漏出症、不妊症の典型的な三徴候を呈していた。コンピュータ断層撮影では甲状腺の左葉上部と右葉後部に強い信号が認められ，膵臓の軟部組織密度は不規則であった．陽電子放射断層撮影/コンピュータ断層撮影では、膵体の尾部と肝臓のセグメントIVに強いF-フルオロデオキシグルコースの取り込みを示した。この患者は肝臓癌のために膵体尾部切除術、膵頭部腫瘤核出術、超音波ガイド下ラジオ波焼灼術を受けた。病理検査の結果、神経内分泌腫瘍グレード2が報告された。全エクソームシークエンシングにより，遺伝子にc.378G>A（p.Trp126*）の病原性変異が確認された．MEN1の診断が確定した。1.5年後の経過観察では，再発の兆候もなく健康であった．

CASE SUMMARY: The patient underwent a thymectomy because of the thymic carcinoid 10 years prior and a prolactinoma resection 2 years prior. His sister suffered from prolactinoma. His parents displayed a typical triad of amenorrhea, galactorrhea, and infertility. Computed tomography revealed a strong signal in the upper portion of the left lobes and posterior portion of the right lobes of the thyroid and irregular soft tissue densities of the pancreatic body. Positron emission tomography/computed tomography imaging further showed strong F-flurodeoxyglucose uptake in the tail of the pancreatic body and segment IV of the liver. The patient underwent pancreatic body tail resection, pancreatic head mass enucleation, and ultrasound-guided radio-frequency ablation for liver cancer. Pathology results reported neuroendocrine tumor grade 2. Whole exome sequencing revealed a verified pathogenic mutation c.378G>A (p.Trp126*) in the gene. The diagnosis of MEN1 was confirmed. At the 1.5-year follow-up, the patient appeared healthy without any sign of reoccurrence.

結論:

今回の症例はMEN1患者の診断と治療に何らかの知見を与えるものと思われる。

CONCLUSION: The present case may add some insight into the diagnosis and treatment of patients with MEN1.

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