若者の突然死：検死とDNA検査の重要性

[Sudden death in the young: the importance of autopsy and DNA testing].

• Sanne A Groeneveld
• Lennart J Blom
• Rutger J Hassink

抄録

若い人が突然死した場合、遺伝性の心臓病が原因である可能性が本当にあります。死因の特定には検死が重要な役割を果たしますが、オランダの検死率は比較的低いのが現状です。実務上の問題や検死に関する情報の不足が一役買っています。解剖とDNA検査の重要性を家族に知らせることが重要である。家族が検死を拒否した場合、DNA検査のために遺体を取り出すことに同意を得ることができる。解剖もDNA検査も行われなかった場合、家族の心臓病学的スクリーニングは引き続き強く推奨される。突然死後の診断のための新しいガイドラインや手順は非常に重要である。そのために、医療従事者を支援するための段階的な計画を作成しました。遺伝性心疾患の早期発見は、予防薬や内臓除細動器（ICD）の使用などにより、家族の突然死を防ぐことができるかもしれません。

When a young person suddenly dies, there is a real chance that this was caused by genetic heart disease. Autopsy plays an important role in determining the cause of death, but the autopsy rate in the Netherlands is relatively low. Practical problems and a lack of information on autopsy play a role. It is important to inform the family on the importance of autopsy and DNA testing. If the family refuses autopsy, consent can be given for removal of material for DNA testing. If no autopsy and no DNA test were done, cardiological screening of family members remains highly recommended. New guidelines and procedures for diagnostics after sudden death are very important. For that reason, we developed a step-by-step plan to support healthcare providers. Early detection of genetic heart disease may prevent sudden death of family members, for example, by using preventive medication or internal defibrillators (ICD).