後開咬の病因のレビュー：遺伝的原因の可能性はあるか？

Review of Etiology of Posterior Open Bite: Is There a Possible Genetic Cause?

• Wei Huang
• Bo Shan
• Brittany S Ang
• Jennifer Ko
• Richard D Bloomstein
• Thomas J Cangialosi

抄録

後開咬（POB）は、患者の咀嚼機能に障害を与える最も重篤な不正咬合症の一つであるが、理解が不十分で研究も十分ではない疾患でもある。報告されている症例のほとんどは、散発的または特異的なものであり、その病因は多様であるにもかかわらず、十分に理解されていません。原発性発疹不全（PFE）、側方舌突症、特定の医学的症候群や顎関節の病理学的疾患はすべてPOBの原因となることが示されているが、環境要因や遺伝的要因が複雑に絡み合っているため、その病因を理解し、調査するのは困難な課題である。ここでは、後開咬の病因について包括的なレビューを行う。さらに、2世代に渡って高いPOB浸透率を示した一見非対称性の家族性症例シリーズの報告を通して、POBの遺伝的原因が提案されている。関与する遺伝子やメカニズムをさらに調査することは、POBと複雑な筋と咬合の関係をよりよく理解するためのユニークな機会を提供するだけでなく、これらの（そして潜在的に他の）不正咬合症の臨床管理のための最も効果的なアプローチへの強力な洞察を提供することができます。

Posterior open bite (POB) is one of the most severe malocclusions that can impair patients' masticatory functions, yet it is also a condition that is poorly understood and not well studied. Most reported cases are either sporadic or idiosyncratic with a diverse yet poorly understood etiology. Although primary failure of eruption (PFE), lateral tongue thrust, and certain medical syndromes or pathology of the temporomandibular joints have all been shown to cause POB, the complex interplay of environmental and genetic factors makes its etiopathogenesis a difficult subject to understand and investigate. Here, we provide a comprehensive review of the etiology of posterior open bite. Additionally, a genetic cause for POB is proposed through a report of an apparently non-syndromic familial case series with high POB penetrance across two generations. Further investigations of the gene(s) and mechanism(s) involved can not only provide a unique opportunity to better understand POB and the intricate muscular-occlusal relationship, but also offer powerful insight into the most effective approaches to clinical management of these (and potentially other) malocclusions.

© 2020 Huang et al.