症例報告。家族性低カルシウム高カルシウム血症と橋本甲状腺炎

Case Report: Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia and Hashimoto's Thyroiditis.

• Shahd Mobarak
• Munir Tarazi
• Harry Spiers
• Anjali Santhakumar
• Bence Forgacs

抄録

高カルシウム血症は多くの疾患が原因となります。原発性副甲状腺機能亢進症が主な原因であり、副甲状腺摘出術が決定的な治療法である。家族性低カルシウム性高カルシウム血症は、副甲状腺組織を切除しても血清カルシウムが正常化されないまれな原因である。 原発性副甲状腺機能亢進症と推定される診断で高カルシウム血症と副甲状腺ホルモン上昇を呈した53歳女性の珍しい症例を報告する。彼女は副甲状腺摘出術後も高カルシウム血症のままで、後に家族性低カルシウム血症と診断された。最初の手術ではリンパ節も摘出され、病理組織検査の結果、濾胞性変種甲状腺乳頭癌（FPPTC）の転移が示唆された。集学的チーム（MDT）で議論した後、患者は2回目の検査を受け、甲状腺全摘出術と他の副甲状腺の摘出が行われた。高カルシウム血症は甲状腺と副甲状腺組織の外科的切除で完全に消失したが、病理組織学的には正常な副甲状腺と流動性の橋本甲状腺炎が認められた。リンパ節にFVPTCの初期診断が再検討され、最終的な病理組織学的報告では、リンパ節を模倣した花粉性橋本甲状腺炎を伴う付属甲状腺結節が示唆された。 我々の症例は、患者が不必要な侵襲的手技を受けることになりかねない高カルシウム血症における診断上のジレンマを示している；最初の手術後にFVPTCを誤診したために、2回目のより広範な手技を行うことになった。明確な手術目標がなく、グレー/非診断領域の尿CCCRを持つ患者は、陰性の家族歴にもかかわらず、日常的に遺伝子検査を提供すべきである。

Hypercalcaemia can be caused by many disorders. Primary hyperparathyroidism is the leading cause with parathyroidectomy being the definitive management. Familial hypocalciuric hypercalcaemia is a rarer cause in which resection of the parathyroid tissue does not result in normalized serum calcium. We report the unusual case of a 53-year-old lady who presented with hypercalcaemia and elevated parathyroid hormone with a presumed diagnosis of primary hyperparathyroidism. She remained hypercalcaemic after parathyroidectomy and was later diagnosed with familial hypocalciuric hypercalcaemia. During the first operation, a lymph node was also removed, and the histopathology report suggested a metastasis of follicular variant papillary thyroid carcinoma (FVPTC). After multi-disciplinary team (MDT) discussion, the patient underwent a second exploration where total thyroidectomy and removal of the other parathyroid glands were performed. Hypercalcaemia completely resolved on surgical resection of the thyroid and parathyroid tissue, however histopathology revealed normal parathyroid glands and florid Hashimoto's thyroiditis. The initial diagnosis of FVPTC in the lymph node was revisited and the final histopathology report suggested an accessory thyroid nodule with florid Hashimoto's thyroiditis mimicking a lymph node. Our case demonstrates the diagnostic dilemma in hypercalcaemia that may lead a patient to undergo unnecessary invasive procedures; the misdiagnosis of FVPTC after the first operation resulted in a second more extensive procedure. Patients with no clear surgical target and urine CCCR in the gray/non-diagnostic area should be routinely offered genetic testing despite negative family history.

Copyright © 2020 Mobarak, Tarazi, Spiers, Santhakumar and Forgacs.