NF1におけるてんかん：文献の系統的レビュー

Epilepsy in NF1: a systematic review of the literature.

• Pia Bernardo
• Giuseppe Cinalli
• Claudia Santoro

抄録

てんかんは、最も一般的な神経皮膚疾患である神経線維腫症1型（NF1）の神経学的症状の一つである。我々は、有病率をより明確にし、発作のタイプと原因を説明するために、1995年以降のNF1に関連するてんかんに関する文献を系統的にレビューした。NF1 の種類，研究の性質，患者数，性別，遺伝に関するデータのほか，原因，種類，脳波，脳画像，知的障害（ID），外科的治療，てんかんの転帰に関するデータを記録した．PubmedとEmbaseの文献検索により、合計141件の文献を同定した。スクリーニングの結果，42 件のレコードが同定され，その中には NF1 を有する 11617 例（男性の 53％）が含まれていた．全体の有病率は生涯にわたって 5.4％と推定され、小児では 3.7％（p 0.0016）とわずかに低いように思われる値であった。性差やNF1の遺伝との相関は認められなかった。両側性の強直間代性発作を伴う、または伴わない焦点性発作が最も一般的な発作型であった（60.9％）。症例の半数（114/226例）で構造的原因が同定された。低悪性度グリオーマが最も頻度の高い関連病変であり、次いで側頭間膜硬化症、皮質発達奇形、胚形成不全性神経上皮腫瘍、脳血管病変と続いた。これらの症例では、外科的アプローチによりてんかんの転帰が改善した。てんかんの有病率は、一般集団に比べてNF1を有する被験者で高く、小児では有意に低いことが明らかになった。他の多くの脳合併症を考慮に入れる必要があるが、この集団では脳腫瘍と細胞建築異常がてんかんの最も頻度の高い原因である。

Epilepsy is one of the possible neurological manifestations of the neurofibromatosis type 1 (NF1) that represents the most common neurocutaneous disorder. We performed a systematic review of the literature on epilepsy associated with NF1 since 1995 in order to better define prevalence and describe type and causes of seizures. Data on type, nature of studies, number of patients, gender, and inheritance of NF1 were recorded as well as data on causes, type, EEGs, brain imaging, intellectual disability (ID), surgical treatment, and outcome of epilepsy. We identified a total of 141 references through the literature search of Pubmed and Embase. After screening, 42 records were identified, including 11617 individuals with NF1 (53% of males). Overall prevalence was estimated at 5.4% lifelong with values that seemed to be slightly lower in children, 3.7% (p 0.0016). Neither gender differences nor correlation with NF1 inheritance was found. Focal with or without bilateral tonic-clonic seizures were the most common seizure type encountered (60.9%). Structural causes were identified in half of cases (114/226). Low-grade gliomas were the most frequent associated lesions followed by mesial temporal sclerosis, malformation of cortical development, dysembryoplastic neuroepithelial tumor, and cerebrovascular lesions. In these cases, the surgical approach improved the epileptic outcome. Prevalence of epilepsy is higher in subjects with NF1 respect of the general population, with values apparently significantly lower in pediatric age. Brain tumors and cytoarchitectural abnormalities are the most frequent causes of epilepsy in this population, although many other brain complications should be taken in account.