TAZ遺伝子変異を有するバルト症候群患者からの非統合的方法による尿由来iPS細胞株の作製

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Stem Cell Res.2020 Jun;47:101886. S1873-5061(20)30187-2. doi: 10.1016/j.scr.2020.101886.Epub 2020-06-24.

TAZ遺伝子変異を有するバルト症候群患者からの非統合的方法による尿由来iPS細胞株の作製

Generation of urine-derived iPS cell line via a non-integrative method from a Barth syndrome patient with TAZ gene mutation.

Xiaoling Guo
Long Wang
Kaixin Chen
Shiyang Song
Xingang Wang
Xiaohong Gu
Chao Niu
Maoping Chu

PMID: 32619718 DOI: 10.1016/j.scr.2020.101886.

抄録

TAZ遺伝子のフレームシフト（c.517delG, Xq28）を有する6歳の男性Xリンク型バルト症候群患者の尿細胞を、非統合CytoTune®-iPS 2.0仙台ウイルスリプログラミングキットを用いて、4つの有名な山中因子SOX2、OCT4、KLF4、およびc-MYCを含む、誘導多能性幹細胞（iPSC）株WMUi002-Aに再プログラミングしました。確立された患者由来のiPSCは、内因性多能性マーカーを発現し、3つの生殖細胞層のすべてに分化する可能性があり、正常な核型を示しました。

Human urine cells from a 6-year-old male X-linked Barth syndrome patient harboring a TAZ frameshift (c.517delG, Xq28) were reprogrammed into the induced pluripotent stem cell (iPSC) line WMUi002-A using non-integration CytoTune®-iPS 2.0 Sendai Virus Reprogramming kit, including four well-known Yamanaka factors SOX2, OCT4, KLF4, and c-MYC. The established patient-derived iPSC expressed endogenous pluripotent markers, had the potential to differentiate into all of the three germ layers, and displayed a normal karyotype.