本研究では、チェダック東症候群（CHS）患者から4系統の多能性幹細胞（iPSC）を作製し、その特徴を明らかにした

Generation and characterization of four Chediak-Higashi Syndrome (CHS) induced pluripotent stem cell (iPSC) lines.

• Jenny Serra-Vinardell
• Maxwell B Sandler
• Evgenia Pak
• Wei Zheng
• Amalia Dutra
• Wendy Introne
• William A Gahl
• May Christine Malicdan

抄録

チェディアック東症候群（CHS）は、リソソーム関連オルガネラ（LRO）疾患であり、リソソーム輸送調節遺伝子LYSTの二重項変異によって引き起こされる。CHSの臨床的特徴としては、眼球性アルビニズム、原発性免疫不全、出血性疾患、血球貪食性リンピスチオサイトーシスの発症リスク、進行性神経障害などが挙げられる。本疾患の病態生理学的メカニズムは不明であり、治療法の開発は困難な状況にあります。本研究では、血縁関係のないCHS患者から4系統の人工多能性幹（iPSC）を作製し、LYSTの健康と疾患における役割を多様な細胞型で解明することに成功した。

Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a lysosome-related organelle (LRO) disorder caused by biallelic mutations in the lysosomal trafficking regulator gene, LYST. The clinical features of CHS include oculocutaneous albinism, primary immunodeficiency, bleeding diathesis, risk for development of hemophagocyticlymphohistiocytosis,and progressive neurological problems. The pathophysiological mechanisms underlying this disease are unknown, so developing therapeutic options remains challenging. In this study,four induced pluripotent stem (iPSC) lines from unrelated CHS patients have been generated and successfully characterized for exploring the role of LYST in health and disease in diversecell types.

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