巻き込み性橈骨症によるCK上昇を伴う神経原性ふくらはぎ筋萎縮症；18 症例の臨床・放射線・病理学的解析

Neurogenic calf amyotrophy with CK elevation by entrapment radiculopathy; clinical, radiological, and pathological analyses of 18 cases.

• Makoto Shibata
• Hiroo Kasahara
• Kouki Makioka
• Masaki Ikeda
• Kazuaki Nagashima
• Yukio Fujita
• Yoshio Ikeda

抄録

目的:

クレアチンキナーゼ（CK）上昇を伴う神経原性ふくらはぎ筋萎縮症（NCACKEER）を示した18例の臨床的、放射線学的、病理学的症状の特徴を明らかにした。

OBJECTIVE: To characterize the clinical, radiological, and pathological manifestations of 18 cases showing neurogenic calf amyotrophy with creatine kinase (CK) elevation by entrapment radiculopathy (NCACKEER).

方法:

2004年から2019年の間に当科でふくらはぎの筋力低下や萎縮を訴えた患者の医療記録をレトロスペクティブに検討し、評価した。NCACKEERの提案する基準を満たす18例を同定した。すべての症例から神経学的、臨床検査的、神経生理学的、神経放射線学的データを抽出した。さらに、4例の腓腹筋からの生検標本を評価した。

METHODS: We retrospectively reviewed and evaluated the medical records of patients who complained of weakness or atrophy of the calf muscles in our department between 2004 and 2019. We identified 18 cases fulfilling the proposed criteria of NCACKEER. We extracted neurological, laboratory, neurophysiological, and neuroradiological data from all cases. Moreover, we evaluated biopsy specimens from the gastrocnemius in four cases.

結果:

18例のNCACKEERは、遠位下肢に影響を及ぼす既往のミオパチーや多発性神経障害を鑑別できる特徴的な所見を示した。診断時の平均年齢は65.6歳であった。筋力低下や筋萎縮は遠位下肢に限局しており，アキレス腱反射はすべての症例で消失していた．血清CK値は237～2294IU/Lと高値を示した．筋電図（EMG）検査では患部の筋肉に神経原性変化が認められた。腰椎MRIでは、各椎体レベルで脊柱管狭窄、またはL4/5とL5/S1で椎間孔狭窄が認められ、すべての症例で脊柱と仙骨のアライメントが有意にまっすぐになっていた。すべての筋生検標本は炎症性浸潤を伴わない神経原性筋変性の所見を示した。CK値が高値の症例ではより多くの筋線維の壊死が認められた。

RESULTS: Eighteen NCACKEER cases exhibited the characteristic findings that can discriminate previously known myopathies or polyneuropathies affecting distal legs. We noticed male predominance (72%) with an average age at diagnosis of 65.6 years. Muscle weakness or atrophy was localized in the distal legs, with Achilles tendon reflexes absent in all cases. We observed elevated serum CK levels with a range from 237 to 2294 IU/L. All electromyography (EMG) studies showed neurogenic changes in the affected muscles. Lumbar spinal MRI exhibited either spinal canal stenosis at various vertebral levels or intervertebral foraminal stenosis at L4/5 and L5/S1 in all cases with significant straightening spinal and sacral alignments. All muscle biopsy specimens showed findings of neurogenic muscular degeneration with no inflammatory infiltrations. Cases with higher CK elevation had more necrotic muscle fibers.

結論:

NCACKEERの臨床的特徴を確立した。スクリーニングには血清CK値の評価と骨格筋CT撮影が有用であり、診断の確認には腰椎MRI、筋電図、筋生検が必要である。

CONCLUSION: We established the clinical characteristics of NCACKEER. Evaluations of serum CK level and skeletal muscle CT imaging are useful for screening, and lumbar spinal MRI, EMG and/or muscle biopsy are necessary for diagnostic confirmation.