眼部アルビニズム患者のアメラン症性メラノーマ

Amelanotic melanoma in a patient with oculocutaneous albinism.

• D Ruiz-Sanchez
• E L Garabito Solovera
• J Valtueña
• A Aguado Garcia
• M Garayar Cantero
• G Martinez Garcia
• P Manchado Lopez

抄録

眼球皮膚アルビニズムは、遺伝的に不均一な常染色体劣性遺伝性の疾患群であり、目、毛髪および皮膚におけるメラニン色素の全般的な減少または欠如によって特徴づけられる。これらの患者は、紫外線に対する感受性が高く、皮膚腫瘍、主に扁平上皮がんおよび基底細胞がん、およびそれより少ない範囲で悪性黒色腫に罹患しやすい。メラノーマは、アルビニズム患者において診断が最も困難ながんの1つである。我々は、眼輪筋アルビニズム患者の右上眼瞼領域に発生したメラノーマの珍しい臨床症状を報告する。臨床所見は、発赤した鱗屑性の不定型プラークであった。皮膚生検では悪性黒子性黒色腫と診断された。アメランチン性黒色腫は、母斑型とともに診断が最も困難な2つの亜型のうちの1つである。眼球アルビニズム患者の黒色腫はしばしば無色性であるため、臨床診断が非常に困難である。このような患者さんは、少なくとも年に1回は皮膚科で検査を受けるべきであり、高い疑いの指標を持つことが推奨されています。

Oculocutaneous albinism is a genetically heterogeneous, autosomal recessive group of disorders characterized by a generalized decreased or absence of melanin pigment in the eyes, hair, and skin. These patients have a greater sensitivity to UV radiation and a predisposition to skin tumors, mainly squamous cell carcinoma and basal cell carcinomas, and to a lesser extent malignant melanomas. Melanoma can be one of the most challenging cancers to diagnose in patients with albinism. We report an uncommon clinical presentation of melanoma, an amelanotic melanoma in the right supraciliar region in a patient with oculocutaneous albinism. The clinical presentation was an erythematous, scaly and ill-defined plaque. The skin biopsy revealed a lentigo maligna melanoma. Amelanotic melanomas are one of the two most difficult to diagnose subtypes of melanoma, together with the nevoid type. Melanoma in oculocutaneous albinism patients are often amelanotic, which makes their clinical diagnosis very difficult. These patients should be examined in the dermatology department at least once a year and it is recommended to have a high index of suspicion.