グルコース-6ホスファターゼ触媒サブユニット3欠損症の3例

Three patients with glucose-6 phosphatase catalytic subunit 3 deficiency.

• Pınar Gur Cetinkaya
• Deniz Cagdas
• Tugba Arikoglu
• Fatma Gumruk
• Ilhan Tezcan

抄録

目的 重度先天性好中球減少症（SCN）は、持続的な重度好中球減少、再発性感染症、口腔内の無咽頭病変を特徴とする原発性免疫不全症（PID）である。重度の先天性好中球減少症は、ELANE、GFI、HAX-1、JAGN1、SRP54、グルコース-6ホスファターゼ触媒サブユニット3（G6PC3）欠損症などの様々な遺伝的欠損によって引き起こされます。G6PC3 欠損症患者の臨床的特徴は、好中球減少から、発達遅延に加えていくつかの全身的特徴まで様々である。症例紹介 本報告では、G6PC3 欠損症と診断された無関係の 3 例の患者を紹介した。いずれも低身長、突出した表在性血管組織、心臓異常（心房中隔欠損（二次性）、僧帽弁閉鎖不全を伴う僧帽弁脱、肺高血圧症）、リンパ球減少症を有していた。患者1（P1）と2（P2）は泌尿器異常、P2とP3は血小板減少症であった。結論 G6PC3欠損症にリンパ球減少症、CD4リンパ球減少症を伴うことは稀ではないことを示した。特徴的な顔貌、全身症状、好中球減少がG6PC3欠損症の診断の手がかりとなる可能性がある。

Objectives Severe congenital neutropenia (SCN) is a primary immunodeficiency (PID) characterized by persistent severe neutropenia, recurrent infections, and oral aphthous lesions. Severe congenital neutropenia is caused by various genetic defects such as ELANE, GFI, HAX-1, JAGN1, SRP54, and glucose-6 phosphatase catalytic subunit 3 (G6PC3) deficiency. Clinical features of the patients with G6PC3 deficiency vary from neutropenia to several systemic features in addition to developmental delay. Case presentation In this report, we presented three unrelated patients diagnosed with G6PC3 deficiency. All these patients had short stature, prominent and superficial vascular tissue, cardiac abnormalities (Atrial septal defect (secondary), mitral valve prolapse with mitral insufficiency, pulmonary hypertension) and lymphopenia. Patient 1 (P1) and 2 (P2) had urogenital abnormalities, P2 and P3 had thrombocytopenia. Conclusions We have shown that lymphopenia and CD4 lymphopenia do not rarely accompany to G6PC3 deficiency. Characteristic facial appearance, systemic manifestions, neutropenia could be the clues for the diagnosis of G6PC3 deficiency.