ダウン症患者におけるロングノンコーディングRNA GAS5発現

Long non-coding RNA GAS5 expression in patients with Down syndrome.

• Michele Salemi
• Giovanna Marchese
• Angela Cordella
• Rossella Cannarella
• Concetta Barone
• Maria Grazia Salluzzo
• Aldo E Calogero
• Corrado Romano

抄録

トリソミー21は、ダウン症（DS）としても知られており、最も一般的な染色体異常であり、知的障害の原因となっています。最近、クライネフェルター症候群患者において発現の差が報告されているロングノンコーディングRNA（lncRNA）増殖抑制特異的5()は、炎症性疾患や自己免疫疾患、血管内皮細胞のアポトーシスや動脈硬化の発症に関与していることが指摘されており、DS患者に共通する特徴である。そこで、本研究の目的は、DS患者と対照者のlncRNA発現プロファイルを評価することであった。その結果，DS患者では有意なlncRNAのダウンレギュレーションが認められ，RNAシークエンシング実験によりqRT-PCRデータを確認した．LncRNAのダウン発現は、DS患者のいくつかの典型的な特徴、特に炎症性疾患や自己免疫疾患の発症に関与している可能性があると考えられた。

Trisomy 21, also known as Down Syndrome (DS), is the most common chromosome abnormality and causes intellectual disability. Long non-coding RNA (lncRNA) growth arrest-specific 5 (), whose differential expression has recently been reported in patients with Klinefelter syndrome, has been addressed to play a role in the development of inflammatory and autoimmune diseases, vascular endothelial cells apoptosis and atherosclerosis, all being common features in patients with DS. Therefore, the aim of this study was to assess the lncRNA expression profile in DS patients and in controls. lncRNA levels were evaluated by qRT-PCR assay in 23 patients with DS and 23 age-matched controls. A significant lncRNA down-regulation was observed in patients with DS by RT-PCR analysis, The RNA sequencing experiments confirmed the qRT-PCR data. LncRNA down-expression may play a role in the development of some typical features of the patients with DS and, particularly, in inflammatory and autoimmune diseases.

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