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幼児におけるADCY5関連ジスキネジア：ある家族の症例報告および最新のレビュー
[ADCY5-associated dyskinesia in young children: a case report of a family and an updated review].
PMID: 32627162 DOI: 10.33588/rn.7102.2020154.
抄録
序論:
ADCY5突然変異のジスキネジアは、小児期のまれな運動を伴う障害である。孤立性の大声部運動、または四肢、頸部、顔面に影響を及ぼすミオクローヌスやジストニアを伴うことが特徴である。患者数や家族数が少ないため、遺伝子型とフェノタイプの関係を十分に把握することはできない。
INTRODUCTION: Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families still does not allow an adequate genotype-phenotype relationship.
エーアイエムズ:
早期発症の運動障害を持つ子供のケースは、影響を受けたメンバーの3世代で家族に提示されます。この稀な疾患の症例と管理の最新のレビューが行われます。
AIMS: The case of a child with movement disorders of early onset is presented in a family with three generations of affected members. An updated review of the casuistry and management of this rare disease is made.
症例報告:
6歳の男児が言語遅延と多動性のために紹介された。6ヵ月後の経過観察で、特に起床時に顔面と手足の付け根に主にコレア運動を示すようになった。1年後の経過観察では、安静時に口腔内の関与と不器用な歩行を伴う全身性の大脳皮質反響が認められた。家族歴は母、祖父、母方の叔父、従兄弟であり、幼少期から無所属でコリア様運動障害を伴うMeige症候群（口腔顎関節ジストニア、眼窩周囲筋）と診断されていた。MRIによる脳の検査では変化は認められなかった。運動障害を対象としたクリニカルエクソーム検査を行ったところ、常染色体家族性ジスキネジアの原因となるADCY5遺伝子の病原性変異が発見された。
CASE REPORT: A 6-year-old boy referred for language delay and hyperactivity. After six months of follow-up he begins to show chorea movements of predominantly facial and limb roots, especially when waking up. At one year of follow-up, generalized chorea at rest with orofacial involvement and awkward gait begins to show. His family history includes his mother, grandfather, maternal uncle and cousin, who were diagnosed with Meige's syndrome (oromandibular dystonia and periorbital muscles) with choreiform-like movement disorders without affiliation since childhood. The brain study by MRI showed no alterations. A clinical exome targeting movement disorders was performed that discovered the pathogenic mutation in the ADCY5 gene causing autosomal familial dyskinesia.
結論:
c.1126G>A p.A376T突然変異は、3世代の罹患者で非進行性の臨床表現型を持つ自然史を示し、小児期のデビューとグアンファシーナ治療への反応を示しています。
CONCLUSION: The c.1126G>A p.A376T mutation shows a natural history with a non-progressive clinical phenotype in three generations of affected members, with childhood debut and response to guanfacine treatment.
タイトル:
乳児期のADCY5と関連したDiscinesia: a propósito de una familia y revisión actualizada.
TITLE: Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada.
紹介。La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia.その特徴は、極端な運動、運動能力、運動能力と運動能力に影響を与える、coreicos aislados or asociados a mioclonías y distoníasと関連していることです。El escaso número de pacientes y familyas no canmite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo.El escaso número de pacientes and familyas no canmite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo。Objetivos.症例を提示することで、ニニーニョとの感染症の前治療のための移動のために、家族の中で、家族の中で、3つの世代の感染者、そして、実際の症例と治療法の見直しを実現します。Caso clínico.Varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad。Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar.Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha.Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia.El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones.これは、移動のtrastornosに指示された臨床試験では、原因となる遺伝子ADCY5の遺伝的変異をdescubrióを実現しています。結論。La mutación c.1126G>A p.A376Tは、自然な歴史を持っており、感染者の3つの世代では進行性のないclínotipo un fenotipoを持っており、乳児に感染し、グアンファシーナの治療に応答しています。
Introducción. La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo. Objetivos. Presentar el caso de un niño con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados, y realizar una revisión actualizada de la casuística y el tratamiento de esta rara enfermedad. Caso clínico. Varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica. Conclusión. La mutación c.1126G>A p.A376T muestra una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina.