人間の脳の進化と病気になりやすい体質。

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Curr. Opin. Genet. Dev..2020 Jul;65:91-97. S0959-437X(20)30055-1. doi: 10.1016/j.gde.2020.05.004.Epub 2020-07-03.

人間の脳の進化と病気になりやすい体質。

The evolution of the human brain and disease susceptibility.

Kartik Pattabiraman
Sydney Keaton Muchnik
Nenad Sestan

PMID: 32629339 DOI: 10.1016/j.gde.2020.05.004.

抄録

進化論的な視点は、人間の生物学、人間の医療、そして人間をユニークにする特徴を理解する上で極めて重要である。人類を他の絶滅危惧種とは一線を画す重要な特徴の一つは、象徴的思考、心の理論、統語・文法言語などの複雑なプロセスを可能にする認知能力であり、ヒトの神経系の拡張と特殊化に由来すると考えられています。これらの貴重なスキルを開発することを可能にしたのと同じ進化の変化が、人間を神経発達障害や神経変性疾患に陥りやすくしたのではないかという仮説が立てられています。残念ながら、絶滅した祖先を知ることができないため、この仮説を検証するのは難しいが、進化、遺伝学、ゲノム、神経科学、神経学、精神医学の各分野の最近の共同研究により、いくつかの手がかりが得られ始めている。ここでは、広範な規模の遺伝学的研究によって同定された疾患リスク遺伝子や遺伝子座、神経系の発達と機能に関する知識の増大を利用して、進化のヒト固有の側面の影響についての結論を導き出しているこれらの分野における最近の研究を概説する。本研究では、脳全体の領域、細胞タイプ、シナプス、代謝過程、遺伝子発現パターン、遺伝子制御など、様々なスケールで進化を評価する研究について議論する。これらすべてのレベルにおいて、ヒト特有の脳の特徴が神経発達や神経変性疾患のリスクと関連していることを示す予備的な証拠が存在する。

Evolutionary perspective is critical for understanding human biology, human medicine, and the traits that make human beings unique. One of the crucial characteristics that sets humans apart from other extant species is our cognitive ability, which allows for complex processes including symbolic thought, theory of mind, and syntactical-grammatical language, and is thought to arise from the expansion and specialization of the human nervous system. It has been hypothesized that the same evolutionary changes that allowed us to develop these valuable skills made humans susceptible to neurodevelopmental and neurodegenerative disease. Unfortunately, our lack of access to our extinct ancestors makes this a difficult hypothesis to test, but recent collaborations between the fields of evolution, genetics, genomics, neuroscience, neurology and psychiatry have begun to provide some clues. Here, we will outline recent work in those fields that have utilized our growing knowledge of disease risk genes and loci, identified by wide-scale genetic studies, and nervous system development and function to draw conclusions about the impact of human-specific aspects of evolution. We will discuss studies that assess evolution at a variety of scales including at the levels of whole brain regions, cell types, synapses, metabolic processes, gene expression patterns, and gene regulation. At all of these levels, there is preliminary evidence that human-specific brain features are linked to neurodevelopmental and neurodegenerative disease risk.