原発性免疫不全症を合併した先天性フィコリン-3欠乏症の1例．

A new case of congenital ficolin-3 deficiency with primary immunodeficiency.

• Fateme Babaha
• Hassan Abolhassani
• Zahra Hamidi Esfahani
• Reza Yazdani
• Asghar Aghamohammadi

抄録

目的:

ヒトフィコリン-3（）は、レクチン補体経路に重要な役割を持つ遺伝子をコードするオリゴマー構造を持つレクチンで、細菌やウイルス感染症に対して抗微生物活性を示し、日和見病原体を抑制します。細菌やウイルス感染に対して抗微生物活性を持ち、日和見病原体を抑制します。この遺伝子の変異は、免疫学的な症状（感染症や自己免疫）や神経学的な合併症など、様々な臨床症状と関連している。

OBJECTIVES: Human Ficolin-3 () is an oligomeric-structured lectin encoded by the gene with a pivotal role in the lectin complement pathway. It has anti-microbial activities against bacterial and viral infections and restrains opportunistic pathogens. Mutation in the gene is associated with variable clinical manifestations particularly immunologic (infections and autoimmunity) and neurologic complications.

方法:

本研究では，臨床的，免疫学的，遺伝学的評価（全エクソームシークエンシング）を用いて，この遺伝子にバイアレル変異を有する5歳の男児を報告した。

METHODS: In this study, we report a 5-year-old boy with a biallelic mutation in the gene using clinical and immunological and genetic evaluations (whole exome sequencing).

結果:

我々の症例は、Ficolin-3欠損症に関連したフレームシフト変異が確認された国内初の症例であり、世界でも8例目の症例である。乳児期からの難治性発作、髄膜炎、腎盂腎炎を呈し、重度の原発性免疫不全症と診断された。

RESULTS: Our case is the first national and the eighth case worldwide with a confirmed frameshift mutation associated with Ficolin-3 deficiency. He manifested refractory seizures since early infancy, meningitis, pyelonephritis and was diagnosed with severe primary immunodeficiency.

結論:

我々の症例と文献レビューは、細菌感染症、神経学的症状、全身性エリテマトーデスのような症状を呈する早期発症の未熟新生児には、Ficolin-3欠損症を考慮すべきであることを示している。

CONCLUSION: Our case and literature review indicate Ficolin-3 deficiency should be considered in early-onset, premature neonate with a bacterial infection, neurological manifestation and systemic lupus erythematosus like presentations.