ヒト表現型オントロジーの日本語訳の好ましいラベルの選択

Choosing preferable labels for the Japanese translation of the Human Phenotype Ontology.

• Kota Ninomiya
• Terue Takatsuki
• Tatsuya Kushida
• Yasunori Yamamoto
• Soichi Ogishima

抄録

ヒト表現型オントロジー（Human Phenotype Ontology: HPO）は、ヒトの表現型を詳細に記述するための事実上の標準的なオントロジーであり、特に希少疾患診断の分野で積極的に利用されている。英語が堪能でない臨床医のために、このＨＰＯは多くの言語に翻訳されており、日本語訳を開発する取り組みがこれまでに４回行われています。Biomedical Linked Annotation Hackathon 6（BLAH6）では、4つのアプローチで開発された候補の中から、HPOの各用語の好ましい和訳をルールベースのアプローチで決定する試みが行われた。また、HPOとMammalian Phenotype翻訳の関係についても調査を行い、最終的には両者の翻訳を調和させて、種を超えた表現型マッチングによる日本語での種の比較を容易にすることを目標としました。HPO用語の増加と手作業でのキュレーションの必要性に対応するためには、単語ごとの対応関係や英語の語順を固定化した翻訳フレーズを含む辞書があれば便利である。これらの検討は、HPOの他言語へのローカライズにも適用可能であると思われる。

The Human Phenotype Ontology (HPO) is the de facto standard ontology to describe human phenotypes in detail, and it is actively used, particularly in the field of rare disease diagnoses. For clinicians who are not fluent in English, the HPO has been translated into many languages, and there have been four initiatives to develop Japanese translations. At the Biomedical Linked Annotation Hackathon 6 (BLAH6), a rule-based approach was attempted to determine the preferable Japanese translation for each HPO term among the candidates developed by the four approaches. The relationship between the HPO and Mammalian Phenotype translations was also investigated, with the eventual goal of harmonizing the two translations to facilitate phenotype-based comparisons of species in Japanese through cross-species phenotype matching. In order to deal with the increase in the number of HPO terms and the need for manual curation, it would be useful to have a dictionary containing word-by-word correspondences and fixed translation phrases for English word order. These considerations seem applicable to HPO localization into other languages.