LAMC1 の一般的なバリアントは中国人集団における骨盤臓器脱のリスクを示唆した

Common variants in LAMC1 confer risk for pelvic organ prolapse in Chinese population.

• Juan Chen
• Lei Li
• Jinghe Lang
• Lan Zhu

抄録

背景:

骨盤臓器脱（POP）は、中国では閉経後の女性の約15％が罹患している。遺伝的変異がPOPのリスクをもたらす可能性があることは広く受け入れられてきたが、遺伝的感受性の変異についてはほとんど知られていない。これまでの研究では、ラミニンガンマ1鎖をコードし、細胞外マトリックスに重要な役割を果たすLAMC1がPOPの感受性遺伝子である可能性が示唆されていた。本研究では、中国人集団におけるLAMC1遺伝子の共通変異とPOP感受性との相関を検討した。

BACKGROUND: Pelvic organ prolapse (POP) affects around 15% of postmenopausal women in China. Although it has been widely accepted that genetic variants could confer risk for POP, the genetic susceptibility variants remain largely unknown. Previous studies indicated that LAMC1, which encodes the laminin gamma 1 chain and is critical for extracellular matrix, might be a susceptibility gene for POP. The study is to test the correlation of common variants across the LAMC1 gene with POP susceptibility in Chinese population.

方法:

POP の無関係な患者 161 名と健康な対照者 235 名を含む合計 396 名をリクルートした。LAMC1のrs20558、rs20563、rs10911193、rs6424889、rs10911241、rs3768617、rs12073936、rs729819、rs10911214、およびrs869133を含む10個のSNPを、標準的なSangerシークエンシングを用いてジェノタイピングした。UNPHASEDプログラム（バージョン3.1.5）を用いて、対立遺伝子と遺伝子型の関連性についてジェノタイピングデータを解析した。

METHODS: A total of 396 individuals, including 161 unrelated patients of POP and 235 healthy controls, were recruited. Ten SNPs, including rs20558, rs20563, rs10911193, rs6424889, rs10911241, rs3768617, rs12073936, rs729819, rs10911214 and rs869133, of LAMC1, were genotyped using standard Sanger sequencing. The UNPHASED program (version 3.1.5) was used to analyze the genotyping data for allelic and genotypic associations.

結果:

SNP rs10911241はPOPリスクと有意に関連していた（χ=10.70、P=1.1 E-03）。マイナー対立遺伝子（rs10911241-G）キャリアは、本疾患のリスクの増加を示した（OR=1.71、95% CI=1.24-2.36）。

RESULTS: SNP rs10911241 was significantly associated with POP risk (χ = 10.70, P = 1.1 E-03). The minor allele (rs10911241-G) carriers exhibited an increased risk of the disease (OR = 1.71, 95% CI = 1.24-2.36).

結論:

中国人集団におけるLAMC1とPOPリスクとの関連は、POP発症におけるLAMC1の関与を強く支持するものであった。

CONCLUSION: Association of LAMC1 with POP risk in Chinese population strongly supported the involvement of LAMC1 in POP development.