長引く発熱．Hb H-Constant Spring タラセミア患者における菊池-藤本病

Prolonged Pyrexia: Kikuchi-Fujimoto Disease in a Patient With Hb H-Constant Spring Thalassemia.

• Ganesh Kasinathan

抄録

序章:

ヘモグロビンH（Hb H）病は、3つのα-グロビン遺伝子欠失（欠失型）または1点変異を伴う2つのα-グロビン遺伝子欠失（非欠失型）のいずれかによって特徴づけられるα-タラセミアである。ヘモグロビンH-常春性タラセミアはアジアで最も多いHb H疾患です。菊池・藤本病（KFD）は、タラセミアの長期発熱の重要な原因であり、自己限局性であることが多い。

Introduction: Haemoglobin H (Hb H) disease is an alpha thalassemia characterised by either 3 alpha-globin gene deletions (deletional type) or 2 alpha-globin gene deletions with 1-point mutation (nondeletional type). Haemoglobin H-Constant Spring thalassemia is the most common Hb H disease in Asia. Kikuchi-Fujimoto disease (KFD) is an important cause of prolonged fever in thalassemia and is often self-limiting.

事例発表:

マレー系民族の30歳女性が，長引く発熱，頭痛，疼痛性の頸部リンパ節腫大を伴う1カ月間の既往歴をもってタラセミア病棟に来院した．Hb H-Constant Spring タラセミアと診断され，3ヶ月間輸血を行っている．身体所見では38℃の持続性発熱を認めた．頸部リンパ節腫脹が多発しており、最大のものは4×4cmであった。全血球数は白血球減少症と正常血小板数を伴う低色素性微小球性貧血を呈した。高フェリチン血症は3500ng/mLであった。α-グロビン遺伝子のDNA鑑定の結果、α-ゼロ・タラセミア東南アジア欠失と終止コドン変異（TAA-CAA）のヘテロ接合性が認められ、Hb H-常春型タラセミアと一致していた。長引く発熱のため、培養を含めた数多くの検査を行ったが、陽性の結果は得られなかった。全身CT検査ではびまん性リンパ節腫脹と肝脾腫が認められた。最後に、左頸部リンパ節生検はKFDと一致していた。彼女はプレドニゾロンの経口投与を受けており、反応に応じて徐々に減量された。現在、彼女は無症状で完全寛解している。

Case Presentation: A 30-year-old women of Malay ethnicity presented to the thalassemia unit with a month history of prolonged fever, headache, and painful enlarged neck lymph nodes. She is known to have Hb H-Constant Spring thalassemia, in which she is on 3-monthly blood transfusion. Physical examination revealed persistent pyrexia of 38°C. She had multiple tender bilateral cervical lymphadenopathies with the largest measuring 4 × 4 cm. The complete blood count revealed hypochromic microcytic anaemia with leucopenia and a normal platelet count. She had hyperferritinemia of 3500 ng/mL. The DNA analysis of alpha-globin gene showed heterozygosity for alpha zero thalassemia South East Asian deletion with termination codon mutation (TAA-CAA) which was consistent with Hb H-Constant Spring thalassemia. Numerous investigations for her prolonged fever including cultures did not yield any positive results. Whole-body computed tomography (CT) imaging showed diffuse lymphadenopathies and hepatosplenomegaly. Finally, a left cervical lymph node biopsy was performed which was consistent with KFD. She was treated with oral prednisolone which was gradually tapered based on response. Currently, she is asymptomatic and is in complete remission.

結論:

菊池藤本病は、タラセミア患者の長期化した発熱の原因として考慮されるべきである。KFDの早期診断は不必要な検査を回避することになる。タラセミア患者は他の疾患を合併していることが多いため、本症例は臨床病理学的な相関関係の重要性を強調している。

Conclusion: Kikuchi-Fujimoto disease should be considered as a cause for prolonged pyrexia in a patient with thalassemia. An early diagnosis of KFD would avoid an unnecessary battery of investigations. This case highlights the importance of clinicopathological correlation in managing patients with thalassemia as these patients often have other associated morbidities.

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