正常なヘモグロビンおよびヘマトクリットを呈する多血症。稀な症例

Polycythemia Vera Presenting With Normal Hemoglobin and Hematocrit: A Rare Variant.

• Burak Erdinc
• Preethi Ramachandran
• Avezbakiyev Boris

抄録

多血症（PV）は骨髄増殖性新生物であり、診断にはヘモグロビン値の上昇（男性で16.5mg/dL以上、女性で16mg/dL以上）、PVの骨髄の特徴（三葉成長を伴う年齢に対する多細胞性）、JAK2（ヤヌスキナーゼ2）変異の存在、またはJAK2変異が存在しない場合はエリスロポエチン値が正常以下であることが必要です。血液の希釈や偶然の出血性貧血により、ヘモグロビンとヘマトクリットが正常な患者も存在しますが、これらの患者にはPVが潜んでいる可能性があります。これらの患者はマスクドPVを有しており、これは表在性PVの一種である。門脈血栓症と門脈高血圧の既往歴を持つ42歳男性がウイルス性胃腸炎に続発したと思われる悪心・嘔吐を呈した。アルコール依存症でも喫煙者でもなかった。6年前に門脈血栓症と診断され，ワルファリンによる治療を受けていたが，原因究明は行われていなかった．身体検査では脾腫を除いて正常範囲内であったが，入院時の検査値では血栓症が認められた．入院時の検査値はヘモグロビン14.1 g/dL，白血球数7.4 x10/L，血小板数164 x10/Lであった．肝機能検査と腎機能検査は正常範囲内であった．彼のウイルス性胃腸炎は48時間以内に改善した。骨髄増殖性新生物、血友病、抗リン脂質症候群、発作性夜間ヘモグロビン尿を除外するための広範な検査が配置された。最終的にJAK2V617Fの遺伝子変異が明らかになり、その後の骨髄検査の結果、原発性PVと一致する三葉期の造血を伴う多細胞性骨髄が確認された。正常な血球数を有する骨髄増殖性新生物が存在することはまれである。JAK2陽性の原発性PVの中には、正常なヘモグロビンとヘマトクリットを呈するサブグループが存在する。我々の症例は2つの重要なポイントを強調している：第一に、JAK2解析を含む異常部位の血栓症を有する患者の広範な検査の必要性、第二に、正常な血球数でも血栓症を呈した場合には、骨髄増殖性新生物の調査を行う必要がある。

Polycythemia vera (PV) is a myeloproliferative neoplasm, and its diagnosis requires elevated hemoglobin level (>16.5 mg/dL in men and >16 mg/dL in women), bone marrow characteristics of PV (hypercellularity for age with trilineage growth), and presence of JAK2 (Janus kinase 2) mutations or subnormal erythropoietin level if JAK2 mutation is not present. There exists a subset of patients with normal hemoglobin and hematocrit due to either from dilution of the blood or from coincidental blood loss anemia but these patients still might have underlying PV. These patients have masked PV, which is a variant of overt PV. We present a case of masked PV presenting with venous thrombosis as a first presentation and with normal blood counts. A 42-year-old male with past medical history of portal vein thrombosis and portal hypertension presented with nausea and vomiting presumably secondary to viral gastroenteritis. He was not an alcoholic nor a smoker. He was diagnosed with portal vein thrombosis six years ago which was treated with warfarin but was never investigated for a cause. His physical exam was within normal limits except he had splenomegaly. His laboratory values on admission showed hemoglobin of 14.1 g/dL, white blood count of 7.4 x10/L, and platelet count of 164 x10/L. His liver function test and renal function tests were within normal limits. His viral gastroenteritis improved within 48 hours. Extensive workup to rule out myeloproliferative neoplasm, thrombophilia, antiphospholipid syndrome, and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria was arranged. Final results revealed JAK2V617F genetic mutation with a subsequent bone marrow analysis revealing a hypercellular marrow with increased trilineage hematopoiesis, consistent with primary PV. It is rare for myeloproliferative neoplasms to present with normal blood counts. There is a subgroup of patients with JAK2-positive PV presenting with normal hemoglobin and hematocrit. The prognosis of these subgroups seems to be poor especially when present in the older age group and with associated leukocytosis. Our case emphasizes two important points: first, need for extensive workup in a patient with unusual site thrombosis including JAK2 analysis and second, investigating for myeloproliferative neoplasm if presented with thrombosis even with normal blood counts.

Copyright © 2020, Erdinc et al.