古典的ファブリー病における角膜めまい、スリランカ初の症例報告

Cornea Verticillata in classical Fabry disease, first from Sri Lanka: a case report.

• Hasani Hewavitharana
• Eresha Jasinge
• Hiranya Abeysekera
• Jithangi Wanigasinghe

抄録

背景:

ファブリー病は、未治療の場合、深遠な臨床的影響をもたらす先天的な代謝異常の稀な疾患である。αガラクトシダーゼA酵素の欠乏によって引き起こされ、X関連の遺伝を持つ唯一のリソゾーム貯蔵障害である。確認のためには、ガラクトシダーゼα（ＧＬＡ）遺伝子の遺伝子解析が必要であり、これは資源の乏しい環境ではしばしば困難である。このような技術的限界にもかかわらず、この疾患における特異的な臨床的特徴は診断を確定することができる。

BACKGROUND: Fabry disease is a rare inborn error of metabolism with profound clinical consequences if untreated. It is caused by the deficiency of α galactosidase A enzyme and is the only lysosomal storage disorder with an X linked inheritance. Confirmation requires genetic analysis of Galactosidase Alpha (GLA) Gene, which is often a challenge in resource-poor settings. Despite these technological limitations, specific clinical features in this condition can establish the diagnosis.

ケースプレゼンテーション:

もう1人の男性兄弟にも同様のエピソード性肢端感覚症の既往があり，2年間の慢性的な手足の灼熱感と無汗症の既往を背景に，無熱性痙攣を呈した13歳男性の症例を報告する．早期臨床診断は既往歴と眼球検査での角膜めまいの検出に基づいていたが，生化学的に確認された．生化学的にはαガラクトシダーゼA酵素の低値が検出され，ガラクトシダーゼα(GLA)遺伝子のミスセンス変異(c.136C>T)により遺伝的に確認された．

CASE PRESENTATION: We report on a 13-year old male who presented with an afebrile convulsion with a background history of chronic burning sensation of hands and feet and anhidrosis for 2 years duration with a similar history of episodic acroparesthesia in the other male sibling. The early clinical diagnosis was based on the history and detection of Cornea Verticillata on eye examination. Biochemical confirmation was established with detection of low α galactosidase A enzyme levels and a missense mutation of the Galactosidase Alpha (GLA) Gene (c.136C > T) established the genetic confirmation.

結論:

これはスリランカで報告された最初のファブリー病の症例である。遺伝子の確認が可能になるずっと前から、特異的な臨床的特徴を認識していたことが臨床診断に役立った。

CONCLUSION: This is the first case of Fabry disease reported in Sri Lanka. Awareness of specific clinical features aided clinical diagnosis long before access to genetic confirmation was available.