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日本語AIでPubMedを検索

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BMJ Case Rep.2020 Jul;13(7). e235008. doi: 10.1136/bcr-2020-235008.Epub 2020-07-08.

くる病に伴うラメラ魚鱗癬の口腔症状

Oral manifestations of lamellar ichthyosis in association with rickets.

  • Nitesh Tewari
  • Vijay Prakash Mathur
  • Rigzin Tamchos
  • Morankar Rahul
PMID: 32641302 DOI: 10.1136/bcr-2020-235008.

抄録

ラメラ魚鱗癬(Lamellar ichthyosis: LI)は皮膚を侵す稀な遺伝的疾患であり、世界的に見ても発症率は30万分の1以下である。本報告では、5歳の女の子がLIとくる病を患い、51、52、61、62、71の早漏、72、73、81、82、83のグレードIIの可動性、53、63、72、73、82、83の支持骨の喪失を呈した症例を報告する。これは、このLIとくる病の組み合わせの口腔症状を記述した最初の報告である。

Lamellar ichthyosis (LI) is a rare genetic condition that affects the skin, with an incidence of less than 1:300 000 in different parts of the world. This report describes a case of a 5-year-old girl with LI and rickets presenting with premature loss of 51, 52, 61, 62 and 71, grade II mobility in 72, 73, 81, 82 and 83 along with loss of supporting bone with 53, 63, 72, 73, 82 and 83. This is the first report describing oral manifestations of this combination of LI and rickets.

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