日本語AIでPubMedを検索
P53変異陽性でIDH1（R132H）陰性の多中心グリオーマを呈したオリエル病の1例
A Case of Ollier's Disease with P53 Mutation Positive and IDH1 (R132H) Negative Multicentric Gliomas.
PMID: 32643682 DOI: 10.4103/0028-3886.288998.
抄録
Ollier病は、多発性の内軟骨腫（内軟骨腫症）を特徴とする稀な非遺伝性疾患である。グリオーマを合併したOllier病の稀な症例とその変異解析を報告する。発作を呈した若い女性を報告する。15年前から右足に多発性骨腫（手術）と前胸壁上の腫脹の既往歴があった。脳MRIでは右上中前頭前庭、左基前頭葉、左前庭の皮質-皮質下の部位に複数の拡大性T2/FLAIR過緊張病変が認められ、神経膠腫を示唆していた。生検の結果，左前頭前野未分化星細胞腫，特定不能，WHOグレードIII，IDH1 (R132H) 陰性，P53 変異陽性，ATRX 発現喪失が判明した．多中心頭蓋内神経膠腫-IDH1 (R132H) 陰性，P53 変異陽性，ATRX 発現低下を呈した Ollier 病変の一例を報告する．
Ollier disease is a rare nonhereditary disorder characterized by multiple enchondromas (enchondromatosis). To report a rare case of Ollier disease with gliomas and its mutation analysis. We hereby report a young lady who presented with seizures. She had a past history of multiple bony swellings in the right foot (operated) and swelling over the anterior chest wall for the past 15 years. MRI brain revealed multiple expansile T2/FLAIR hyperintense lesions in right superior and middle frontal gyri, left basifrontal lobe, and left precuneus in the cortical-subcortical location suggestive of glioma. She underwent biopsy which revealed left basifrontal anaplastic astrocytoma, not otherwise specified, WHO grade III, IDH1 (R132H) negative, P53 mutation positive, and ATRX loss of expression. We hereby report a rare case of Ollier disease with multicentric intracranial glioma-IDH1 (R132H) negative, P53 mutation positive, and ATRX loss of expression.