スタットパール

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スタットパール

StatPearls

Meenakshi Narayanaswamy
Saurabh Sharma

PMID: 32644569

抄録

冠動脈性心疾患と脳卒中は世界的な死因の2大要因であり、2030年までには死亡者数の25％近くを占めると予測されています。高コレステロール血症とこれら2つの疾患との関連は、世界的な疾患負担と死亡率と罹患率に関連した心血管疾患の大きな要因となっています。高コレステロール血症は、遺伝的突然変異と、食事中の過剰な脂肪量、肥満、運動不足などの環境因子の組み合わせが、血清コレステロール値の上昇につながる状態です。家族性高コレステロール血症は、遺伝子LDLR、APOB、PCSK遺伝子に変異があると、総コレステロール値とLDL-C値が上昇する状態です。FHの診断には以下の基準が必要です-コレステロール値の上昇、腱黄色腫などの身体的特徴、1親等または2親等の親族にこれらの徴候の証拠があること、早発性冠動脈疾患の家族歴があること。約60％では、突然変異が上記の遺伝子に陰性であり、高コレステロール血症の多遺伝的原因となっています。LDLR、APOB、PCSK9遺伝子の変異が陰性の遺伝性高コレステロール血症は、多遺伝性高コレステロール血症です。いくつかの小さなLDL上昇対立遺伝子（一塩基多型遺伝子）に変異があると、遺伝スコアで判断できる多遺伝性高コレステロール血症になります。家族性高コレステロール血症は、冠動脈疾患、一過性虚血発作、脳卒中、末梢動脈疾患などの動脈硬化性心血管系疾患の早期発症につながります。単発型よりも多遺伝子型の方がリスクは低い[1][2][3][4]。

Coronary heart disease and stroke are the two leading causes of death worldwide and by the year 2030, they are projected to account for nearly 25% of deaths. Association of hypercholesterolemia with these two conditions makes it a major contributor to the global disease burden and cardiovascular disease associated with mortality and morbidity. Hypercholesterolemia is a condition wherein the combination of genetic mutations and environmental factors like an excessive amount of fat in diet, obesity and physical inactivity lead to elevated serum cholesterol levels. Familial hypercholesterolemia is a condition where a mutation in genes LDLR, APOB, PCSK genes cause an elevation in levels of total cholesterol and LDL-C. Diagnosis of FH needs the following criteria - increased cholesterol levels, physical stigmata e.g tendon xanthomas or evidence of these signs in first or second-degree relatives and a family history of premature coronary artery disease. In approximately 60% the mutation is negative in the above-mentioned genes, leading to a polygenic cause of hypercholesterolemia. Hypercholesterolemia of genetic origin negative for mutations in LDLR, APOB, PCSK9 genes is Polygenic hypercholesterolemia. The mutation in several small LDL raising alleles ( single nucleotide polymorphism genes) leads to polygenic hypercholesterolemia which can be determined by genetic score. Familial hypercholesterolemia leads to early development of atherosclerotic cardiovascular disease which include coronary artery disease, transient ischemic attack, stroke, peripheral artery disease. The risk is lower in polygenic variety than monogenic type.[1][2][3][4]