多ニューロパチーを模倣した筋原線維筋症

Myofibrillar Myopathy Mimicking Polyneuropathy.

• Pierre R Bourque
• Ari Breiner
• Jodi Warman-Chardon

抄録

歩行困難歴5年の76歳男性が，長さ依存性の感覚運動性多発神経症を疑われた．電気診断の結果は、針状筋電図上で筋緊張性放電が目立つことを除き、神経原性の病因のフットドロップを指摘した。多ニューロパチーの後天的および遺伝的原因の検査では原因は明らかにされなかった。この患者の一親等身のいとこは、臨床表現型がかなり異なっていたが、筋原線維性ミオパチーと診断されていた。我々の患者は最終的に同じミオチリンc.179C>T p.Ser60Phe変異を持っていることが判明した。筋MRIは、臨床的には疑われていない大腿傍筋と骨盤大腿筋の病変を明らかにするのに有用であり、また、遠位下腿筋の著しい筋原性脂肪浸潤を示した。神経障害とミオパチーの関連は、筋原線維性ミオパチーの特徴として認識されている。原因不明の足下がりを呈する患者の中には、全身筋MRIと専用の遺伝子変異検査戦略により、遺伝性ミオパチーの診断を明らかにすることができる場合がある。

A 76-year-old man with a 5-year history of gait difficulties was suspected to have length-dependent sensorimotor polyneuropathy. Electrodiagnostic results pointed to a foot drop of neurogenic etiology, except for the prominence of myotonic discharges on needle EMG. Tests for acquired and genetic causes of polyneuropathy were unrevealing. The patient's first-degree cousin, with a much different clinical phenotype had been diagnosed with myofibrillar myopathy. Our patient was eventually found to carry the same myotilin c.179C>T p.Ser60Phe mutation. Muscle MRI was helpful in delineating clinically unsuspected involvement of paraspinal and pelvi-femoral muscles, as well as showing marked myopathic fatty infiltration of distal leg muscles. The association of neuropathy and myopathy is a recognized feature of myofibrillar myopathy. In some patients with unexplained foot drop, whole-body muscle MRI and a dedicated genetic mutation testing strategy may help reveal a diagnosis of genetic myopathy.

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