子どものくる病の概要

An Overview of Rickets in Children.

• Rahul Chanchlani
• Paul Nemer
• Rajiv Sinha
• Lena Nemer
• Vinod Krishnappa
• Etienne Sochett
• Fayez Safadi
• Rupesh Raina

抄録

くる病は世界的に一般的な骨の病気で、カルシウムとリン酸塩の恒常性の乱れと関連しており、低身長や関節の変形を引き起こす可能性があります。くる病は、病歴や身体検査、放射線学的特徴、生化学的検査に基づいて診断することができます。くる病は、リン酸値やカルシウム値に基づいて、ホスホペニック型とカルシペニック型の大きく2つのグループに分類されます。迅速な診断と適切な管理のためには、くる病の種類の分類を知っておくことが不可欠です。栄養性くる病は、食事と日光浴の両方でビタミンDを十分に摂取することで予防可能な病気です。くる病には他にも、ビタミンD依存性1型くる病やビタミンD依存性2型くる病（ビタミンD代謝異常による）、腎性くる病（腎機能低下による）、低リン酸血症性くる病（線維芽細胞増殖因子23（FGF-23）が主な役割を果たすことが多い腎リン酸消耗に伴うビタミンD抵抗性くる病）などの亜型があり、より詳細なモニタリングと活性化ビタミンDの補給が必要となります。重要な進展としては、1歳以上の小児におけるX-linked hypophosphatemiaの治療薬として承認されているFGF-23に対するヒトモノクローナル抗体であるburosumabの導入が挙げられる。

Rickets is a common bone disease worldwide that is associated with disturbances in calcium and phosphate homeostasis and can lead to short stature and joint deformities. Rickets can be diagnosed based on history and physical examination, radiological features, and biochemical tests. It can be classified into 2 major groups based on phosphate or calcium levels: phosphopenic and calcipenic. Knowledge of categorization of the type of rickets is essential for prompt diagnosis and proper management. Nutritional rickets is a preventable disease through adequate intake of vitamin D through both dietary and sunlight exposure. There are other subtypes of rickets, such as vitamin D-dependent type 1 rickets and vitamin D-dependent type 2 rickets (due to defects in vitamin D metabolism), renal rickets (due to poor kidney function), and hypophosphatemic rickets (vitamin D-resistant rickets secondary to renal phosphate wasting wherein fibroblast growth factor-23 (FGF-23) often plays a major role), which requires closer monitoring and supplementation with activated vitamin D with or without phosphate supplements. An important development has been the introduction of burosumab, a human monoclonal antibody to FGF-23, which is approved for the treatment of X-linked hypophosphatemia among children 1 year and older.

© 2020 International Society of Nephrology. Published by Elsevier Inc.