de novo 17p12再配列を有するシャルコー・マリー・トゥース病1A型患者における父親の性別特異性と軽度の表現型

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Mol Genet Genomic Med.2020 Jul;:e1380. doi: 10.1002/mgg3.1380.Epub 2020-07-09.

de novo 17p12再配列を有するシャルコー・マリー・トゥース病1A型患者における父親の性別特異性と軽度の表現型

Paternal gender specificity and mild phenotypes in Charcot-Marie-Tooth type 1A patients with de novo 17p12 rearrangements.

Ah J Lee
Da E Nam
Yu J Choi
Seung W Noh
Soo H Nam
Hye J Lee
Seung J Kim
Gyun J Song
Byung-Ok Choi
Ki W Chung

PMID: 32648354 DOI: 10.1002/mgg3.1380.

抄録

背景:

シャルコー・マリー・トゥース病1A型（CMT1A）および圧迫性麻痺を伴う遺伝性神経障害（HNPP）は、それぞれ17p12（PMP22）領域の重複および欠失によって発症する。

BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are developed by duplication and deletion of the 17p12 (PMP22) region, respectively.

方法:

CMT1AまたはHNPPトリオファミリー211人のde novo率を決定し、de novo症例の性別特異的な遺伝的特徴と臨床的表現型を解析した。

METHODS: De novo rates were determined in 211 CMT1A or HNPP trio families, and then, analyzed gender-specific genetic features and clinical phenotypes of the de novo cases.

結果:

本研究では 40 例の de novo 症例（19.0%）を同定した。父方由来は母方由来に比べて高頻度であった（p=.005）。ほとんどのde novo CMT1A再配列は非姉妹染色体間で発生した（p=.003）が、4つの姉妹染色体交換例のうち3つは頻度の低い母方由来で観察されたことは興味深いことであった。影響を受けた子供の出生時の父親の年齢は、de novo CMT1A群の方が非de novo CMT1A対照群よりもわずかに高かった（p=.0004）。CMTNSの障害スコアについては、de novo CMT1A群は対照群に比べてわずかに低い値を示した（p=.005）。電気生理学的研究では、両群間に有意差は認められなかった。

RESULTS: This study identified 40 de novo cases (19.0%). Paternal origin was highly frequent compared to maternal origin (p = .005). Most de novo CMT1A rearrangements occurred between non-sister chromatids (p = .003), but it was interesting that three of the four sister chromatids exchange cases were observed in the less frequent maternal origin. Paternal ages at the affected child births were slightly higher in the de novo CMT1A group than in the non-de novo CMT1A control group (p = .0004). For the disability score of CMTNS, the de novo CMT1A group had a slightly lower value compared to the control group (p = .005). Electrophysiological studies showed no significant differences between the two groups.

結論:

この研究は、de novo CMT1A患者は症状が軽い傾向にあり、de novo群の出生時の父方の年齢が非de novo群よりも高いことを示唆している。

CONCLUSION: This study suggests that de novo CMT1A patients tend to have milder symptoms and that the paternal ages at child births in the de novo group are higher than those of the non-de novo group.