視神経脊髄炎と多発性硬化症の家族性クラスタリング：リスクを共有する手がかり？

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Mult Scler Relat Disord.2020 Jul;44:102371. S2211-0348(20)30446-6. doi: 10.1016/j.msard.2020.102371.Epub 2020-07-04.

視神経脊髄炎と多発性硬化症の家族性クラスタリング：リスクを共有する手がかり？

Familial clustering of neuromyelitis optica and multiple sclerosis: clues pointing towards shared risks?

Mickael Bonnan
Emeline Berthelot
Philippe Cabre

PMID: 32650123 DOI: 10.1016/j.msard.2020.102371.

抄録

我々は、大規模なNMOSDコホートにおける、同調したNMOSD/NMOSDと不一致したNMOSD/MS症例の家族性関連の有病率を検討する。フランス西インド諸島のNMOSD患者119人とNMOSDの高リスク患者45人の単施設コホートで家族性関連を検討した。データマイニングでは31の多重家族を収集した。NMOSD/NMOSDに同調した双子一卵性姉妹、および4つの不一致NMOSD/MS家族は、それぞれNMOSDコホートの0.8％と3.4％を占めた。家族性クラスタリングはランダムな関連よりも頻度が高かった。不一致NMOSD/MS家族では、NMOSD患者は常に親世代のものであった。NMOSDとMSの非ランダムな連続した家族性症例は、世代を超えた危険因子の変化を示唆している。

We examine the prevalence of the familial association of concordant NMOSD/NMOSD and discordant NMOSD/MS cases among a large NMOSD cohort. Familial association was examined in a monocenter cohort of 119 NMOSD patients and 45 patients at high risk of NMOSD from French West Indies. Data mining gathered 31 multiplex families. Twin monozygotic sisters concordant for NMOSD/NMOSD, and four discordant NMOSD/MS families, accounted respectively for 0.8% and 3.4% of the NMOSD cohort. Familial clustering was more frequent than random association. In discordant NMOSD/MS families, the NMOSD patient was always from the parental generation. The non-random successive familial cases of NMOSD and MS suggest a change of risk factor over generations.