不完全型シュニッツラー症候群

Incomplete Schnitzler Syndrome.

• Mattias A S Henning
• Gregor B E Jemec
• Kristina S Ibler

抄録

シュニッツラー症候群（SS）は、慢性じんま疹とモノクローナル免疫グロブリン（Ig）MまたはGを伴うまれな自己炎症性疾患であり、発熱、骨修復異常、皮膚生検で好中球性真皮浸潤、白血球症、またはC反応性蛋白の上昇を伴う。通常，抗ヒスタミン薬や免疫抑制薬に難治性である．我々は、インターロイキン-1阻害薬アナキンラに頑健な反応を示すモノクローナルIgを有さない臨床SSの1例を報告する。これは不完全型のSSの存在の可能性を示唆しており，このような「不完全型SS」を有する患者では偽陰性診断のリスクがあることを強調している。

Schnitzler syndrome (SS) is a rare autoinflammatory disease that presents with chronic urticaria and monoclonal immunoglobulin (Ig) M or G, accompanied by fever, abnormal bone remodeling, skin biopsy with a neutrophilic dermal infiltrate, leukocytosis, or elevated C-reactive protein. It is usually refractory to antihistamines and immunosuppression. We present a case report of clinical SS without monoclonal Ig with robust response to interleukin-1 inhibitor anakinra. This suggests the possible existence of an incomplete form of SS and underlines the risk of false negative diagnosis in individuals with such "incomplete SS".