漿液腔液を伴う腎髄質がん：12例の細胞形態学的研究

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J Am Soc Cytopathol.2020 Jun;S2213-2945(20)30097-1. doi: 10.1016/j.jasc.2020.05.016.Epub 2020-06-09.

漿液腔液を伴う腎髄質がん：12例の細胞形態学的研究

Renal medullary carcinoma involving serous cavity fluids: a cytomorphologic study of 12 cases.

Daniel L Miller
Efrain A Ribeiro
Sinchita Roy-Chowdhuri
Peter B Illei
Momin T Siddiqui
Syed Z Ali

PMID: 32651128 DOI: 10.1016/j.jasc.2020.05.016.

抄録

はじめに:

腎髄質癌（RMC）は、若年患者において広範囲に転移する傾向がある致死性の高い腺癌である。RMCは鎌状赤血球形質との関連が強く、SMARCB1（INI1またはBAF47としても知られている）タンパク質の発現低下を示している。本研究では、細胞診標本が治療に重要な役割を果たした12例のシリーズをレビューした。

INTRODUCTION: Renal medullary carcinoma (RMC) is a highly lethal adenocarcinoma with a propensity for widespread metastatic disease in young patients. It is strongly associated with sickle cell trait and shows the loss of SMARCB1 (also known as INI1 or BAF47) protein expression. In the present study, we reviewed a series of 12 patients for whom the cytology specimens played a significant role in patient treatment.

材料および方法:

我々は、3つの大規模な3次医療機関の病理学診療所からRMCの既往歴のある患者を対象に、レトロスペクティブな症例レビューを行った。

MATERIALS AND METHODS: We performed a retrospective case review of patients with a history of RMC from 3 large tertiary care pathology practices.

結果:

組織学的にRMCが確認された12人の患者は、胸膜、心膜、または尿検体に疾患が関与しているか、または初期の腎細針吸引を受けた患者であった。患者の年齢は13～37歳（中央値21.5歳）であった。12人の患者はすべて黒人またはアフリカ系で、10人に鎌状赤血球形質の既往歴が確認されていた。12人の患者のうち、11人（92％）は臨床経過のどこかの時点で転移性腫瘍が関与した体液検体を有しており、4人（33％）は当初、心嚢液および／または胸水、または尿検体で悪性腫瘍が陽性であった。細胞診では、滑らかな境界を持つ3次元の「腫瘍球」の断片、液胞化を伴う微細で淡い細胞質、不規則な核膜、粗いものから小胞状のクロマチン、単一の突出した核小体を持つ多形性の高い核が主に認められた。

RESULTS: A total of 12 patients were identified with histologically confirmed RMC who had had pleural, pericardial, or urine specimens involved by their disease or had undergone initial kidney fine needle aspiration. Patient age ranged from 13 to 37 years (median, 21.5 years). All 12 patients were black or of African descent, and 10 had a confirmed history of sickle cell trait. Of the 12 patients, 11 (92%) had fluid specimens involved by metastatic tumor at some point in their clinical course, and 4 (33%) had initially presented with pericardial and/or pleural effusions or urine specimens that were positive for malignancy. Cytologic examination predominantly showed fragments of 3-dimensional "tumor balls" with smooth borders, fine pale cytoplasm with vacuolization, and highly pleomorphic nuclei with irregular nuclear membranes and coarse to vesicular chromatin and single prominent nucleoli.

結論:

血清液を含むRMCの細胞形質は非特異的であり、転移性高悪性度腺がんと一致している。悪性腫瘍の既往歴がなく、胸水または心嚢液貯留を呈する若年患者では、付随的検査のための材料のトリアージ、および患者の病歴と放射線所見のニュアンスのある評価が重要である。

CONCLUSIONS: The cytomorphology of RMC involving serous fluids is nonspecific and in keeping with metastatic high-grade adenocarcinoma. In a young patient presenting with no history of malignancy and a pleural or pericardial effusion, triaging the material for ancillary studies and a nuanced assessment of patient history and radiologic findings will be critical.