ベッカー筋ジストロフィー患者の呼吸機能障害．症例シリーズと剖検報告

Respiratory Dysfunction in Becker Muscular Dystrophy Patients: A Case Series and Autopsy Report.

• Madoka Mori-Yoshimura
• Yasushi Oya
• Hirohumi Komaki
• Kazuhiko Segawa
• Narihiro Minami
• Yuko Saito
• Ichizo Nishino
• Yuji Takahashi

抄録

背景:

ベッカー筋ジストロフィー（BMD）患者の呼吸機能障害を検討した研究はほとんどない。

BACKGROUND: Few studies have examined respiratory dysfunction in patients with Becker muscular dystrophy (BMD).

目的:

本研究は、BMDを有する患者の呼吸機能障害の特徴を検討することを目的とした。

OBJECTIVE: This study aimed to examine the characteristics of respiratory dysfunction in patients with BMD.

方法:

本研究では、成人BMD患者の呼吸器パラメータをカルテを用いて評価し、その相関関係を明らかにするために様々な患者の特徴と比較した。解析対象としたのは、遺伝的および/または病理学的に診断された17歳以上のBMD患者であった。

METHODS: The present retrospective study assessed respiratory parameters of adult BMD patients using medical records and compared these parameters with various patient characteristics to identify correlations. BMD patients aged 17 years and older who had been diagnosed genetically and/or pathologically were included in the analysis.

結果:

133人の原集団のうち、85人の患者で呼吸機能が評価された。このうち2人は症状がなく、8人が死亡した。平均強制生命力（％FVC）は94.2+/-21.7％（中央値96.1％；範囲5.1-134.1％）であった。85人の患者のうち16人（19％）では、％FVCが80％未満であった。このうち7例は非救急患者であった。年齢、歩行、心機能は呼吸機能障害のある患者とない患者で有意差はなかったが、発症年齢は呼吸機能障害のある患者の方が有意に低かった（7.7+/4.7歳 vs. 14.4+/11.9歳；p"Zs_200A"="Zs_200A"0.001）。非救急患者1名はNPPVの継続使用者であり、1名はNPPVの使用を勧められたが拒否していた。1人の患者の剖検では、横隔膜と肋間筋は近位骨格筋よりも影響が少なかった。

RESULTS: Of the source population of 133 patients, respiratory function was assessed in 85. Two of these patients had no symptoms, and eight had died. Mean % forced vital capacity (% FVC) was 94.2+/-21.7% (median, 96.1%; range, 5.1-134.1%). In 16 (19%) of the 85 patients, % FVC was <80%. Of these, seven were non-ambulant. Age, ambulation, and cardiac function did not significantly differ between patients with or without respiratory dysfunction, whereas age at onset was significantly lower in patients with respiratory dysfunction (7.7+/-4.7 years vs. 14.4+/-11.9 years; p = 0.001). One non-ambulant patient was a continuous NPPV user, and one patient had been recommended NPPV use but refused. Autopsy of one patient revealed that the diaphragm and intercostal muscles were less affected than proximal skeletal muscles.

結論:

BMD患者は呼吸筋のジストロフィー性変化により呼吸機能障害を発症する危険性がある。これらの患者では呼吸機能を注意深く定期的にモニターする必要がある。

CONCLUSION: BMD patients are at risk of developing respiratory dysfunction due to dystrophic changes in respiratory muscles. Respiratory function should be carefully and periodically monitored in these patients.