慢性免疫感覚性ポリラディキュロパチー（CISP）。若年性の初症例説明

Chronic immune sensory polyradiculopathy (CISP): First juvenile case description.

• Stefano Sotgiu
• A Minutolo
• A Carta
• G Puseddu
• P E Doneddu
• E Nobile-Orazio

抄録

慢性炎症性脱髄性ポリラジカルニューロパチー（CIDP）は、その典型的な病態では、高齢男性に多く、腱拘縮を伴う進行性／再発性の運動・感覚神経機能障害として発症する。しかし，CIDPには純粋な感覚神経障害を含む非定型の臨床症状もあり，その中でも慢性免疫感覚性多発性神経障害（CISP）はCIDP全体の0.5％に過ぎず，若年者の症例はまだ報告されていない。症例は17歳の少女で，進行性の感覚失調と手の不器用さを呈した．びまん性腱拘縮と低運動感覚が認められた。運動神経・感覚神経伝導検査は正常であった。F波は正中神経で正常，脛骨神経で伸長していた．H反射と体性感覚誘発電位（SSEP）はなかった。髄液の細胞性は正常で、高蛋白尿症が認められた。腫瘍性神経障害、代謝性神経障害、パラ蛋白性神経障害は除外された。CISPの診断は、多神経症状分布における純粋な感覚症状の存在、末梢神経伝導検査の正常、および2つの支持基準（SSEPとCSF）に基づいて行われてきた。我々の論文では、小児時代に初めてCISPを発症した症例を紹介している。この年齢でもSSEPとCSFがこの診断に有用な補完検査であることを確認し、小児の散発性感覚性失調症の中でCISPを考慮すべきであることを示唆した。また、正常なF波と末梢運動神経伝導の存在下では、H反射がないことがCISPの診断においてSSEPsをさらに立証できることを示唆している。静脈内免疫グロブリンは迅速に有効で安全であった。

In its typical presentation, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) occurs more often in old males as a progressive/recurrent motor and sensory nerve dysfunction with tendon areflexia. However, CIDP has also atypical clinical presentations, including pure sensory neuropathies, among which chronic immune sensory polyradiculopathy (CISP) accounts for only 0.5% of all CIDP, with no juvenile cases reported as yet. A 17-year-old girl presented for a progressive sensory ataxia and hands clumsiness. Diffuse tendon areflexia and hypokinaesthesia were observed. Motor and sensory nerve conduction studies were normal. F-waves were normal in median nerves and elongated in tibial nerves. H-reflex and somatosensory evoked potentials (SSEP) were absent. CSF normal cellularity with hyperproteinorrachia was found. Paraneoplastic, metabolic, and paraproteinemic neuropathies were excluded. A diagnosis of CISP has been made based on the presence of pure sensory symptoms in a polyneuropathic distribution, normal peripheral nerve conduction studies, and two supportive criteria (SSEP and CSF). Our paper describes the first CISP case in the pediatric age. We confirm SSEP and CSF as useful complementary tests for this diagnosis also at this age and suggest that clinicians should consider CISP in the spectrum of sporadic sensory ataxias of the pediatric age. We also suggest that in the presence of normal F-wave and peripheral motor nerve conduction, an absent H-reflex can further substantiate SSEPs in the diagnosis of CISP. Intravenous immunoglobulins were rapidly effective and safe.