ポルト-全身性シャント-小児における高アンドロゲン血症のまれな原因。2例の症例報告と文献のレビュー

Porto-systemic shunt - a rare cause of hyperandrogenism in children. Two case reports and review of literature.

• Mikołaj Danko
• Anna Malinowska
• Elżbieta Moszczyńska
• Joanna Pawłowska
• Maria Szarras-Czapnik
• Małgorzata Walewska-Wolf
• Urszula Wątrobińska
• Mieczysław Szalecki

抄録

目的 小児における高アンドロゲン症の主な原因は、先天性副腎過形成、副腎・性腺腫瘍、多嚢胞性卵巣症候群（PCO）、クッシング病である。過去20年間で、高アンドロゲン症と静脈門脈シャントを有する女児の記述がいくつか文献に登場している。症例紹介 最初の症例は11歳半の女の子で、高アンドロゲン症の症状のために内分泌科に入院しました。臨床検査では血清テストステロン、アンドロステンジオン、デヒドロエピアンドロステロン硫酸（DHEAS）が高値を示した。また、アンモニア濃度も上昇していた。腹部血管CT検査では門脈と大腿静脈をつなぐ臍静脈が持続していた。2例目は思春期早発症の7歳男児で，血液検査でも高濃度のアンモニアが検出された．血液検査ではテストステロン、アンドロステンジオン、DHEAS、アンモニアが高濃度に検出された。画像検査では持続性の静脈管が認められた。結論 病態生理学的な関連性は明らかではないが，小児における原因不明の高アンドロゲン症の原因として，門脈管シャントを考慮すべきである．

Objectives The main cause of hyperandrogenism in children is congenital adrenal hyperplasia, adrenal and gonadal tumors, polycystic ovary syndrome (PCOs) and Cushing's disease. In the last 20 years several descriptions of girls with hyperandrogenism and venous porto-systemic shunts appeared in literature. Case presentation First case is an eleven and a half-year-old girl, was admitted to Department of Endocrinology because of symptoms of hyperandrogenism. Laboratory tests revealed high serum testosterone, androstenedione, and dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS). The ammonia concentration was also increased. In the abdominal angio-CT scans persistent umbilical vein which connected portal and femoral vein was found. The second case was a seven-year-old boy with symptoms of precocious puberty. Blood tests also revealed high concentration of testosterone, androstenedione, DHEAS and ammonia. Imaging studies showed persistent ductus venosus. Conclusion Although pathophysiological relation is not clear, porto-systemic shunts should be considered as a cause of hyperandrogenism of unknown origin in children.