出生前診断と出生前超音波検査での心室巨大症を伴う胎児における1q42.3-q44染色体欠失の分子細胞遺伝学的特徴

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Taiwan J Obstet Gynecol.2020 Jul;59(4):598-603. S1028-4559(20)30121-2. doi: 10.1016/j.tjog.2020.05.022.

出生前診断と出生前超音波検査での心室巨大症を伴う胎児における1q42.3-q44染色体欠失の分子細胞遺伝学的特徴

Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a chromosome 1q42.3-q44 deletion in a fetus associated with ventriculomegaly on prenatal ultrasound.

Chih-Ping Chen
Tsang-Ming Ko
Liang-Kai Wang
Schu-Rern Chern
Peih-Shan Wu
Shin-Wen Chen
Fang-Tzu Wu
Yun-Yi Chen
Wen-Lin Chen
Wayseen Wang

PMID: 32653137 DOI: 10.1016/j.tjog.2020.05.022.

抄録

目的:

出生前超音波検査で心室巨大症を呈した胎児の1q42.3-q44染色体欠失の出生前診断と分子細胞遺伝学的特徴を示し、遺伝子型とフェノタイプの相関について議論する。

OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a chromosome 1q42.3-q44 deletion in a fetus associated with ventriculomegaly on prenatal ultrasound, and we discuss the genotype-phenotype correlation.

事例報告:

36 歳の女性が母体年齢が高いため妊娠 17 週に羊水穿刺を受けた．羊水穿刺により46,XX,del(1) (q42.3q44)の核型が判明した．未培養羊膜細胞の同時アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション解析により、ARR 1q42.3q44 (234,747,397-246,081,267)×1 [GRCh37 (hg19)]は、RGS7、FH、CEP170、AKT3、ZBTB18およびHNRNPUを含む11.33-Mbの1q42.3-q44欠失を有していた。親の核型は正常であった。妊娠20週の出生前超音波検査で両側性の心室巨大症と第3心室の拡張が認められた。妊娠はその後中止され、特徴的な顔面異形を伴う奇形の女性胎児が分娩された。出生後の通常の細胞遺伝学的および分子細胞遺伝学的解析により、出生前診断が確認された。多型DNAマーカー解析の結果、胎児の遠位1q欠失は父方由来であることが判明した。

CASE REPORT: A 36-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX,del(1) (q42.3q44). Simultaneous array comparative genomic hybridization analysis on uncultured amniocytes revealed arr 1q42.3q44 (234,747,397-246,081,267) × 1 [GRCh37 (hg19)] with an 11.33-Mb 1q42.3-q44 deletion encompassing RGS7, FH, CEP170, AKT3, ZBTB18 and HNRNPU. The parental karyotypes were normal. Prenatal ultrasound at 20 weeks of gestation revealed bilateral ventriculomegaly and dilation of the third ventricle. The pregnancy was subsequently terminated, and a malformed female fetus was delivered with characteristic facial dysmorphism. Postnatal conventional and molecular cytogenetic analyses confirmed the prenatal diagnosis. Polymorphic DNA marker analysis showed a paternal origin of the distal 1q deletion in the fetus.

結論:

1q42.3-q44染色体欠失を有する胎児は、出生前超音波検査で心室巨大症を呈することがある。心室巨大症の出生前診断には、1q染色体遠位欠失の鑑別診断を含めるべきであり、そのような状況下ではaCGHが有用である。

CONCLUSION: Fetuses with a chromosome 1q42.3-q44 deletion may present ventriculomegaly on prenatal ultrasound. Prenatal diagnosis of ventriculomegaly should include a differential diagnosis of chromosome 1q distal deletions, and aCGH is useful under such a circumstance.