羊水穿刺時の単一コロニーにおけるトリソミー12のモザイク症の出生前診断で良好な予後を示した妊娠中の1例

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Taiwan J Obstet Gynecol.2020 Jul;59(4):604-606. S1028-4559(20)30122-4. doi: 10.1016/j.tjog.2020.05.023.

羊水穿刺時の単一コロニーにおけるトリソミー12のモザイク症の出生前診断で良好な予後を示した妊娠中の1例

Prenatal diagnosis of mosaicism for trisomy 12 in a single colony at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome.

Chih-Ping Chen
Chao-Yun Wu
Schu-Rern Chern
Shin-Wen Chen
Fang-Tzu Wu
Wen-Lin Chen
Yun-Yi Chen
Wayseen Wang

PMID: 32653138 DOI: 10.1016/j.tjog.2020.05.023.

抄録

目的:

羊水穿刺時の単一コロニーにおけるトリソミー12のモザイク症の出生前診断で良好な予後を示した。

OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of mosaicism for trisomy 12 in a single colony at amniocentesis with a favorable outcome.

CASE REPORT:

36歳の女性が、母体年齢が進んでいるため妊娠18週に羊水穿刺を受けた。羊膜穿刺により、47,XY,+12[1]/46,XY[14]の核型が明らかになった。培養羊膜細胞の15のコロニーでは、1つのコロニーの3つの細胞はすべて47,XY,+12の核型を有していたが、残りの14のコロニーは46,XYの核型を有していた。親の核型は正常であった。出生前の超音波検査所見は異常なしであった。培養羊膜細胞および親の血液から抽出したＤＮＡを用いた多型ＤＮＡマーカー分析により、一親不知症（ＵＰＤ）１２を除外した。妊娠37週の時点で、健康な2,828gの男性の赤ちゃんが表現型異常なしで分娩された。臍帯血の核型は40/40リンパ球で46,XYであった。頬側細胞および尿細胞の出生後相間蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）分析の結果、72/72の頬側細胞では正常なシグナルが、1/47（2.1％）の尿細胞ではトリソミー12シグナルが、正常対照ではトリソミー12シグナルが0％（0/75cells）であったのに対し、1/47（2.1％）の尿細胞ではトリソミー12シグナルが検出された。

CASE REPORT: A 36-year-old woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+12[1]/46,XY[14]. In 15 colonies of cultured amniocytes, all three cells in one colony had the karyotype of 47,XY,+12, while the rest 14 colonies had the karyotype of 46,XY. The parental karyotypes were normal. Prenatal ultrasound findings were unremarkable. Polymorphic DNA marker analysis using the DNAs extracted from cultured amniocytes and parental bloods excluded uniparental disomy (UPD) 12. At 37 weeks of gestation, a healthy 2,828-g male baby was delivered with no phenotypic abnormality. The cord blood had a karyotype of 46,XY in 40/40 lymphocytes. Postnatal interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on buccal cells and urinary cells revealed normal signals in 72/72 buccal cells, and trisomy 12 signals in 1/47 (2.1%) urinary cells compared with 0% (0/75 cells) of trisomy 12 signals in the normal control.

結論:

UPD 12と胎児超音波異常を伴わない羊水穿刺時の単一コロニーにおけるトリソミー12のモザイク症は良好な予後と関連している可能性がある。

CONCLUSION: Mosaicism for trisomy 12 in a single colony at amniocentesis without UPD 12 and fetal ultrasound abnormalities can be associated with a favorable outcome.