孤立性心室巨大症を有するが進行した親年齢を伴わない妊娠における胎児トリソミー21の父性起源の検出

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Taiwan J Obstet Gynecol.2020 Jul;59(4):610-612. S1028-4559(20)30124-8. doi: 10.1016/j.tjog.2020.05.025.

孤立性心室巨大症を有するが進行した親年齢を伴わない妊娠における胎児トリソミー21の父性起源の検出

Detection of paternal origin of fetal trisomy 21 in a pregnancy with isolated ventriculomegaly but without advanced parental age.

Chih-Ping Chen
Wan-Chun Huang
Schu-Rern Chern
Shin-Wen Chen
Fang-Tzu Wu
Meng-Shan Lee
Wayseen Wang

PMID: 32653140 DOI: 10.1016/j.tjog.2020.05.025.

抄録

目的:

我々は、孤立した心室巨大症を持つが、進行した親の年齢を伴わない妊娠中の胎児トリソミー21の父方起源の検出を提示する。

OBJECTIVE: We present detection of paternal origin of fetal trisomy 21 in a pregnancy with isolated ventriculomegaly but without advanced parental age.

ケースレポート:

29歳の妊婦が妊娠18週の時に子宮収縮不順のため、チョコレート療法のために入院した。夫は30歳であった。夫婦には健康な娘がいた。出生前の超音波検査で孤立性心室巨大症が偶然発見され，その後の羊膜穿刺で培養羊膜細胞の20/20コロニーに47,XX,+21の核型が認められた．妊娠は中止され，胎児はダウン症候群の特徴的な頭蓋顔貌と第5指中指骨の低形成を呈した．臍帯血と親血から抽出したDNAを定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応（QF-PCR）を用いて多型DNAマーカー解析したところ、胎児トリソミー21の父方由来であることが判明した。父親の核型は46、血液リンパ球数40/40のXYであった。

CASE REPORT: A 29-year-old pregnant woman was admitted to the hospital at 18 weeks of gestation for tocolytic treatment because of irregular uterine contractions. Her husband was 30 years old. The couple had a healthy daughter. Prenatal ultrasound incidentally found isolated ventriculomegaly, and subsequent amniocentesis revealed a karyotype of 47,XX,+21 in 20/20 colonies of cultured amniocytes. The pregnancy was terminated, and the fetus manifested characteristic craniofacial appearance of Down syndrome and hyposplastic middle phalanx of the fifth finger. Postnatal polymorphic DNA marker analysis on the DNAs extracted from the cord blood and parental bloods using quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) showed a paternal origin of fetal trisomy 21. The father had a karyotype of 46, XY in 40/40 blood lymphocytes.

結論:

QF-PCRは、胎児の構造的異常を有するが親の年齢が進んでいない妊娠において、胎児トリソミー21の迅速な確認と胎児トリソミー21の父方由来の判定に有用である。

CONCLUSION: QF-PCR is useful for rapid confirmation of prenatally detected fetal trisomy 21 and determination of paternal origin of fetal trisomy 21 especially in pregnancies with fetal structural abnormalities but without advanced parental age.